DOMANDA
Gentile Professore mio figlio di 9 mesi è stato osservato dal dermatologo pediatrico per la presenza di qualche macchietta caffellatte sulla pelle e siamo stati rassicurati che al momento non esistono i sintomi per formulare una diagnosi di nf1.La mia domanda è: durante la gravidanza ho eseguito il test di traslucenza nucale con esito negativo,una malattia come la neurofibromatosi non lascia segno in questo tipo di esame prenatale che dovrebbe rivelare anomalie cromosomiche? la ringrazio in anticipo
RISPOSTA
Gentile signora
La diagnosi di neurofibromatosi si basa su alcuni criteri clinici e/o familiari stabiliti internazionalmente. In assenza di una storia familiare (che è negativa in almeno la metà dei casi), la diagnosi viene posta in primo luogo in base alla presenza di almeno 6 macchie caffè-latte, che possono essere presenti alla nascita o si manifestano progressivamente nei primi mesi/anni di vita. All’età di 6 anni la malattia ha “penetranza completa”, cioè chi ha ereditato il gene-malattia lo manifesta obbligatoriamente a livello clinico. Si tratta perciò di una valutazione che deve essere affidata al medico competente nel diagnosticare questa condizione che, peraltro, nella stragrande maggioranza dei casi ha un’evoluzione benigna ed ottimistica.
Bruno Dallapiccola