DOMANDA
Buongiorno,
mia moglie é in gestazione alla 14° settimana e aspetta un maschietto.
Due settimane fa abbiamo scelto di effettuare una villocentes, esito dopo coltura grossomodo così riassunto:
Cromosoma Y insolitamente piccolo.
Si cosiglia un esame genetico dei cromosomi del papà per verificare se é un problema trasmesso in modo ereditario.
Oggi ho effettuato un prelievo per fare le analisi sopradescritte e sono in attesa dei risultati.
Premetto che sia io che mia moglie e i relativi parenti stretti godiamo di ottima salute e non siamo a conoscenza di malattie ereditarie di famiglia.
La mia domanda é la seguente:
Se il gene Y “difettoso” non fosse stato trasmesso direttamente dal papà ed é dovuto ad altre cause, quali possono essere le conseguenze per il futuro nascituro?
La ringrazio già anticipatamente per la sua risposta
Cordiali saluti
Mario
RISPOSTA
Gentile signore,
in linea generale le anomalie a carico del cromosoma Y, se coinvolgono una precisa parte definita braccio lungo (q) possono riguardare la sfera della fertilità maschile, intesa come produzione di spermatozoi. L’estensione dell’analisi al padre ha l’obiettivo di valutare proprio l’origine, familiare o de novo dell’alterazione e quindi il possibile effetto. Ritengo opportuno segnalarle la possibilità di un commento dell’analisi, se non già in nota, presso un servizio di genetica medica nella sua zona di residenza.
Un caro saluto