DOMANDA
Egregio Prof. Giovanni Agus
mi chiamo Alessia e ho 34 anni.
Ho eseguito un prelievo di sangue ed in seguito all’indagine diagnostica effettuata, sono risultata essere portatrice in eterozigosi composta per i polimorfismi A1298C e C677T del gene dalla metilentetraidrofolatoredutassi (MTHFR).
Per favore nello specifico mi può spiegare cosa significa? GRAZIE.
Note:
-Mi tolga una curiosità, ma questo risultato dell’esame del sangue, indica che io sono predisposta ad una cattiva circolazione sanguigna?quali sono tutti i vari esami da seguire per capire se una persona ha una cattiva circolazione?
-Da circa 5 anni, appena le temperature si abbassano ed inizia ad essere un po’ più fredda l’aria (intorno ai primi di ottobre), le mie dita delle mani, rispondono in maniera “esagerata” e purtroppo diventano fredde, arrossate, con geloni e questo fenomeno si verifica, finché non arriva la bella stagione (verso maggio) eppure ho sempre l’accortezza di proteggere le mie mani dal freddo con i guanti, però ciò non basta! Perché ho questo problema? Eppure in passato non si verificava, invece da 5 anni si verifica: i primi anni erano “coinvolti” solo qualche dita, invece adesso sono coinvolte tutte e 10 le dita…può essere la spia di qualche problema di salute? Esteticamente mi danno molto fastidio, c’è una soluzione che non siano né creme al cortisone e né integratori?
La ringrazio di cuore per tutti i consigli che potrà fornirmi.
RISPOSTA
Si tratta di due aspetti diversi della nostra salute.
Nel primo caso ha scoperto che è portatrice di un’anomalia genetica che può anche avere ricadute sulla circolazione del sangue in senso pro-trombotico. C’è da chiedersi perché e chi le abbia fatto fare queste indagini. Ed a questi chiederne conto. Ricorderò comunque che non sono test raramente riscontrabili e pertanto non ne deve essere particolarmente preoccupata. Certo, è un alert perché non fumi, sia attenta agli ormoni femminili in eccesso, insomma ad altri fattori di rischio trombotici (tra cui l’obesità).
La predisposizione ai geloni parrebbe del tutto a se stante. Lei ne è a conoscenza da anni e mi pare che faccia adeguata prevenzione da quanto cita. Premesso che manca il dato emodinamico e anatomico vascolare (ultrasuoni, pletismografia, capillaroscopia) e la stessa visita, aggiungerei l’uso di creme idratanti e cosiddette antifreddo (non cortisoniche). Finanche farmaci, se del caso, tipo pentossifillina e, forse, aspirina.
Cordiali saluti
Prof. Giovanni B. Agus
