DOMANDA
Gentile dottore avrei bisogno di un suo consulto
Sto effettuando varie analisi x capire se ho la celiachia i cui risultati ritirati oggi sono:
DQ 2 in Cis
DR3-DQA1*05-DQB1*02/DRX-DQAX-DQBX
Gruppo di rischio G3
Risultato suscettibile per malattia celiaca
Può cortesemente dirmi qualcosa in merito a queste analisi?
La saluto cordialmente e la ringrazio in anticipo per la sua preziosa risposta
RISPOSTA
Gentile Signore,
l’esame che lei ha effettuato è il test genetico per celiachia, che è risultato positivo per HLA-DQ2. Tale marcatore genetico è presente nel 90% dei celiaci, ma anche nel 30% della popolazione generale sana. Pertanto, non può mai essere considerato un test diagnostico per celiachia, ma solo un test che indica la predisposizione genetica ad un possibile sviluppo della celiachia. Per verificare la presenza della celiachia deve eseguire le indagini sierologiche, cioè la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi IgA, antiendomisio IgA ed antigliadina deamidata IgG. In caso di positività di tali test la diagnosi di celiachia andrà poi confermata con l’esecuzione della biopsia duodenale in corso di gastroscopia. Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta, Dip. Scienze Mediche e Chirurrgiche, Univ. di Bologna
Board European Society for the Study of Coeliac Disease
Board Scientifico AIC
