DOMANDA
Egr. Dott.
Sono genitore di due bambini affetti entrambe da microdrepanocitosi. Io portatore sano di HbS e mia moglie di Beta talassemia -87. Volevo chiederLe gentilmente se poteva confermarmi la tesi secondo cui i miei figli hanno una microdrepanocitosi comunque lieve. Vorrei capire però cosa significa, in termini pratici, lieve. Vanno incontro alle problematiche della malattia oppure potrebbero non avere mai alcun problema?
GraZie in anticipo per la risposta.
Vincenzo da Catania
RISPOSTA
Buongiorno. Da quanto mi ha scritto risulterebbe che entrambi i suoi bambini siano affetti da talassodrepanocitosi. Questa è sicuramente meno grave della drepanocitosi ma avendo comunque due alterazioni (una delezione e una mutazione) sulla catena beta devono sottoporsi ai controlli annuali previsti per i pazienti drepano o talassemici “classici”. Inoltre, poiché allo stesso genotipo può corrispondere un diverso fenotipo, i due bambini possono avere diverse complicanze, e di fatto hanno un rischio teorico di sviluppare le complicanze di entrambe le patologie.
Consiglio quindi di mantenere un controllo annuale in centro di riferimento a Catania.
Cordiali saluti,
Francesco Onida
Francesco Onida
Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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