Celiachia e test genetici

    DOMANDA

    Salve dottore,
    sono un ragazzo di 30 anni. A seguito di una infezione da clostridium difficile dopo assunzione di antibiotici negativizzata dopo cura con vancomicina, dato che i sintomi intestinali non svanivano, accompagnati inoltre da stanchezza, dolori articolari, sensazioni di tremolii e formicolii agli arti, ho fatto gli esami ematici compresi quelli per la celiachia. Gli esami erano tutti nella norma, compreso il ferro, ma presentavano valori di anticorpi anti-transglutaminasi iga e igg pari al doppio rispetto al valore soglia ma anticorpi anti-endomisio negativi.
    Si è effettuata la gastroscopia con biopsie del duodeno e si è riscontrata una lesione del tipo marsh 3c. Quindi sono stato diagnosticato celiaco. Dopo un mese e mezzo di rigorosa dieta senza glutine, e anche senza lattosio consigliatami anche senza aver fatto il test del respiro, continuo ad avere problemi: dolori addominali estesi, feci molto spesso poco formate e anche debolezza diffusa. Ho rifatto gli esami del sangue (non gli anticorpi) e risultano tutti nella norma. La mia domanda è questa: è possibile che dopo un mese e mezzo di dieta senza glutine stia ancora così male? è possibile riscontrare lesioni del tipo marsh 3c in altre patologie dato che i valori degli EMA, che da quanto letto sono i più specifici della celiachia, sono negativi?
    Intanto attendo i risultati dei test genetici.
    La ringrazio

    RISPOSTA

    Gentile Signore,

    gli anticorpi antitransglutaminasi (tTGA) sono senza ombra di dubbio il test più sensibile per identificare la celiachia ed in una certa percentuale di casi la loro positività non si associa agli anticorpi anti endomisio, che, come è noto, presentano una specificità assoluta per la celiachia. Il riscontro di atrofia 3C (cioè atrofia totale dei villi con significativo incremento dei linfociti intraepiteliali ) associato a tTGA positivi rende quasi certa la diagnosi di celiachia. Il mancato miglioramento clinico dopo 1 mese e mezzo di dieta è abbastanza frequente dal momento che i villi intestinali impiegano dai  6 ai 12 mesi per ricrescere. E’ comunque corretto richiedere il test genetico per avere un’ ulteriore conferma della diagnosi di celiachia con il riscontro dell’HLA-DQ2 e/o -DQ8. Bisogna comunque anche segnalare che gli anticorpi antitransglutaminasi possono risultare positivi a basso titolo (valori inferiori a 2 volte la norma) in presenza di infezioni parassitarie (giardiasi) e che un’atrofia anche severa dei villi può essere presente, oltre che nella giardiasi, nella sindrome da contaminazione batterica del tenue, nella immunodeficienza comune variabile  e nella enteropatia autoimmune. Comunque dagli elementi che mi ha fornito ni sento di confermare la diagnosi di celiachia ed il miglioramento clinico si manifesterà dopo un ulteriore periodo di dieta aglutinata stretta. Cordiali saluti.

    Prof. Umberto Volta

    DIMEC, Università di Bologna

    Board European Society for the Study of Coeliac Disease

    Board AIC

    Umberto Volta

    Umberto Volta

    Già responsabile della struttura semplice di malattia celiaca e sindromi da malassorbimento al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Nato a Parma nel 1952, si è laureato all’Università di Bologna, dove si è specializzato in medicina interna e in malattie dell’apparato cardiovascolare. È stato professore di medicina interna della scuola di specializzazione in medicina interna dell’Università di […]
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