DOMANDA
gentile dott.ssa Fargion,
sono omozigote affetto per C282Y e nel 2008 il test effettuato a mia figlia ha rilevato ,come definita dal medico, un omozigosi composta per un eterozigosi H63D e eterozigosi C282Y. In seguito sottoponendo mia moglie al test è stata riscontrata un eterozigosi H63D; sul sito dell’associazione leggevo, tuttavia, che non si può parlare di omozigosi composta ma di eterozigosi composta. Tutto ciò mi confonde un pò anche per come affrontare la patologia di mia figlia in futuro.
Grazie e cordiali saluti
Rocco
RISPOSTA
La definizione corretta per sua figlia è di doppia eterozigosi. Questo assetto genetico è assolutamente tranquillo di solito non associato a patologia rilevante. Consiglierei solo, con tutta calma, in occasione di prelievi per altre ragioni, di dosare sideremia, transferrina e ferritina e in funzione del risultato decidere la frequenza (annuale o più lunga)