Raro deficit immunitario dei linfociti dovuto ad alterazioni di una proteina coinvolta nel funzionamento del citoscheletro la struttura che da forma e sostegno alla cellula. La malattia colpisce quasi soltanto i maschi e si manifesta sin dall infanzia con infezioni ricorrenti eczema disturbi della coagulazione diarrea autoimmunita e suscettibilita al cancro.