Omocisteina e mutazione mthfr

    DOMANDA

    Buongiorno, vorrei sapere se in caso di mutazione MTHFR (in omozigosi o eterozigosi) ma omocisteina sempre nella norma (11.5in un range da 6 a 18 senza suppemento di folati, e intorno ai 7 con assunzione di 400mcg al giorno di acido folico) è necessario assumere a vita acido folico o no.
    Io attualmente sono alla 25esima settimana di gravidanza, assumo 400mcg di acido folico già da prima del concepimento e la mia omocisteina è sempre stata tra i 5 e i 10. Prima dell’assunzione di acido folico era sempre su 11.5 (range di riferimento tra 6 e 18). Nessun ginecologo mi ha mai fatto fare lo screening delle mutazioni mthfr avendo omocisteina nella norma. Volevo sapere, in caso avessi questa mutazione, sarebbe necessario assumere integratori di acido folico a vita (cosa che vorrei assolutamente evitare) o questi vanno assunti solo se la mutazione è associata a iperomocisteinemia? e quindi nel mio caso, avendo l’omocisteina nella norma, non devo preoccuparmi di andare a indagare queste mutazioni?
    Grazie mille

    RISPOSTA

    Buonasera. Se la sua omocisteina è nella norma, non vi è ragione di pensare che possa essere portatrice di una mutazione. In ogni caso, ad eccezione della gravidanza, l’assunzione dell’acido folico non è necessaria in presenza di omocisteina normale e di valori di acido folico sierico nella norma.

    Cordiali saluti,

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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