Mthfr c677t omozigote mutato

    DOMANDA

    Salve, sono una ragazza di 29 anni al’11 settimana di gravidanza. Prima di rimanere incinta ho effettuato uno screening trombofilico ed emorragico perché figlia di emofiliaco di tipo A, sono dunque portatrice obbligatoria di emofilia ma sana, quindi non affetta da patologia, con valori di fattore ottavo nei range a 70,3. Dallo screening delle trombofilie è emerso invece solo una mutazione dell’MTHFR in omozigosi con livelli di omocisteina a 16. L’ho corretta da subito con FOLIFIL 5MG ed è rientrata nei valori. Mi hanno poi prescritto (per continuità) FOLIDEX 400MG una compressa al giorno da portare a due compresse dal giorno del test POSITIVO così I miei valori di omocisteina sono sempre stati sui 6…7. Sono rimasta incinta (senza nessuna difficoltà) ho raddoppiato la dose di folidex come prescritto… A 10 settimane tramite ecografia transvaginale è stata rilevata una piccola area 15x14mm di mancato accollamento al polo inferiore della camera gestazionale. La mia ginecologa mi ha prescritto ovuli di progeffik 200 2volte al giorno, riposo ed il magnesio (DAV che prendevo già dall’inizio). Ora a 12 settantenne dalla translucenza nucale è emerso che quell’area è in via di risoluzione. Può bastare la terapia che sto seguendo? E, soprattutto, può essere stato provocato dal fatto che L’MTHFR sia mutato in omozigosi quindi io debba assumere una dose maggiore di folico? Attualmente ne prendo 800mg die. Dovrei assumere eparina, aspirina o altro? La mia ginecologa non mi ha mai prescritto nulla del genere. Grazie

    RISPOSTA

    Buongiorno. Penso che possa stare assolutamente serena circa la correttezza della terapia in corso. Per una risposta più dettagliata la invito a formulare la sua domanda al collega dottor Simon Braham, esperto nelle patologie correlate al sistema della coagulazione.

    Cordiali saluti,

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Francesco Onida

    Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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