DOMANDA
Buongiorno sono preoccupata per una delicata situazione in cui ci troviamo. Il fidanzato di mia figlia (età 30 anni) ha un problema che mi è stato spiegato con il termine generico “miopatia (muscolare)”. Mia figlia è molto preoccupata perché intende creare una famiglia, io ho pochissime informazioni ma vorrei esserle d’aiuto. Il ragazzo è piuttosto magro, altezza normale (ca 175 cm) con gli arti superiori leggermente sottosviluppati (molto magri); non presenta nessuna delle caratteristiche di cui ho letto per le varie forme di miopatia: non problemi con muscoli o mimica facciale, nessuna funzionalità compromessa. Arrampica in parete e pratica snowboard. Ovviamente dispone di tutta la documentazione clinica, che però non abbiamo avuto modo di visionare, vista la delicatezza della situazione. L’insorgenza è riferita all’età infantile, con vari tipi di esame eseguiti a causa di ridotto ritmo di accrescimento (apparentemente risolto). Ci chiedevamo pertanto se nel termine generico “miopatia” possano rientrare anche forme benigne, non degenerative, e da ricondurre a quanto descritto (giovane uomo con normale attività fisica e alcun problema a parte la lievissima atrofia agli arti superiori), e se tali miopatie abbiano caratteristiche di ereditarietà, familiarità o genetiche. Ringrazio per qualsiasi informazione. Alessandra
RISPOSTA
Buongiorno,
purtroppo le informazioni fornite non sono sufficienti per formulare un giudizio: sappiamo solo che il ragazzo ha avuto una diagnosi di “miopatia” in età infantile e che ora, da adulto, ha un pò di atrofia agli arti superiori, senza alcuna disabilità. Veramente poco. Più utile sarebbe che sua figlia parlasse approfonditamente con il fidanzato per conoscere la situazione, in previsione di formare una famiglia. Non sarebbe sbagliato che entrambi si recassero in consulenza da un esperto in malattie neuro-muscolari (per es. presso la Neurologia universitaria più vicina al domicilio) per porgergli tutte le domande del caso.
Cordialità
Prof. Umberto Aguglia
