Celiachia – esami genetici

    DOMANDA

    Salve dottore ho ritirato esami genetici celiachia
    DQA1-0201 presente
    DQA1-03 Assente
    DQA1-05 Presente
    DQB1-02Assente
    DQB1-0301presente
    DQB1-0302 Assente
    Conclusione Dq7 assenza HLA

    RISPOSTA

    Il test genetico per celiachia è utile per escludere la diagnosi di celiachia in caso di negatività di tutti gli alleli correlati alla celiachia che sono per l’HLA-DQ2 il DQA1 05 ed il DQB1 02 e per l’HLA-DQ8 il DQB1 0302. La positività del test genetico non è di per sè predittiva di celiachia in quanto circa il 40% della popolazione generale mondiale ha lo stesso HLA dei celiaci. Venendo alla risposta del suo test genetico, si può dire che lei ha un rischio quasi nullo di sviluppare la celiachia perchè l’unico allele presente è il DQA1 05 che si trova in forma isolata in una percentuale esigua di celiaci (<0.5%) a fronte di una sua positività nel 20% della poplazione generale. Da qui si capisce cehe lei non è in pratica predispsoto a sviluppare la malattia celiaca.

    Prof. Umberto Volta
    DIMEC, Università di Bologna
    Board Società Europea per lo Studio della Celiachia (ESsCD)
    Board Associazione Italiana Celiachia (AIC)

    Umberto Volta

    Umberto Volta

    Già responsabile della struttura semplice di malattia celiaca e sindromi da malassorbimento al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Nato a Parma nel 1952, si è laureato all’Università di Bologna, dove si è specializzato in medicina interna e in malattie dell’apparato cardiovascolare. È stato professore di medicina interna della scuola di specializzazione in medicina interna dell’Università di […]
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