DOMANDA
Buongiorno Dottore,
di tanto in tanto mio figlio di 4 anni e mezzo mi comunicava mal di pancia subito dopo aver terminato di bere il latte (non tutte le volte che lo beveva). Qualche volta episodi diarrea se mangiava ad esempio, ricotta la sera e poi il giorno dopo a pranzo. Tutto sommato non ha sintomi evidenti dopo che assume latte, latticini e dolci (mai avuto vomito)
Ho deciso cosi’, di effettuare il test genetico per l’intolleranza al lattosio
I risultati sono stati i seguenti:
INTOLLERANZA AL LATTOSIO QUALITATIVO (RT-PCR) Risultato
Polimorfismo Enzima Lattasi (MCM6) – (C13910Y) Omozigosi mutato
Polimorfismo Enzima Lattasi (MCM6) – (G22018) Omozigosi mutato
Può mio figlio continuare ad assumere lattosio (mangiando quindi tutto come faceva prima) oppure lo deve escludere totalmente dalla dieta?
Come dobbiamo agire per tutelare al meglio la sua salute?
Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile papà, come Lei ormai sa, poiché ci siamo sentiti per altre vie, questa Sua domanda mi arriva con estremo ritardo, rispetto a quando Lei l’ha postata. A beneficio di altri, Le replico ora la mia risposta: il commento che Le hanno dato alla diagnosi genetica, da quanto mi ha raccontato, è che Suo figlio non tollera il lattosio. Le confermo che tale diagnosi è – probabilmente – del tutto mal posta, dal momento che, così com’è scritta (e Lei mi ha assicurato che il laboratorio non sa darle ulteriori precisazioni), sembra essere esattamente il contrario di ciò che è. L’omozigote “mutato”, infatti ha una persistenza della lattasi, ovvero tollera il lattosio, mentre è l’omozigote non mutato (genotipo selvaggio) è quello che non lo tollera. Approfitto dunque dell’occasione per segnalare che è opportuno rivolgersi a laboratori di analisi genetica che forniscano risposte affidabili. Laddove i risultati sembrino non conformi alla clinica, sarebbe dunque preferibile, ove l’età lo consenta, effettuare il breath test al lattosio, che dirimerà il dubbio clinico. Cari saluti, Prof. Andrea Vania, Pediatra Nutrizionista
