DOMANDA
Buongiorno,
io sono portatrice eterozigote della mutazione della protrombina, gradirei a che età i miei figli di 15 e 12 anni devono sottoporsi agli esami per controllare se hanno la stessa mutazione e che tipo di esami devono fare.
Grazie e gentili saluti.
RISPOSTA
Buonasera. Mi scuso per il ritardo nel rispondere al suo quesito.
Non sussiste alcuna ragione per cercare la presenza della mutazione eterozigote nei suoi figli in età pediatrica, poiché in genere queste mutazioni sono prive di significato clinico.
L’accertamento dell’eventuale presenza della mutazione, in ogni caso, va ricercata con esame ad hoc (ricerca mutazione gene per la protrombina).
Cordiali saluti,
Francesco Onida
Francesco Onida
Professore Associato in malattie del sangue nel Dipartimento di Oncologia e Emato- Oncologia dell’Università Statale di Milano, lavora presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è responsabile del Centro Trapianti di Midollo Osseo. Laureatosi in medicina e chirurgia nel 1995, si è poi specializzato in Ematologia nel 1999. Rientrato in Italia […]
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