DOMANDA
Buona sera Professore,
mio nipote, 32 mesi, appare fisicamente perfetto. Non ha, però, ancora pronunciato la sua prima parola. Presenta, poi, stereotipie e interessi di gioco molto ristretti, a meno che non sia stimolato a fare altro. Spesso guarda nel vuoto. Cammina e corre in modo leggermente goffo, mentre è decisamente indietro nella motricità fine. Tutti questi sintomi avevano fatto sospettare l’autismo; il test ADOS ha dato un risultato pari a 9 (spettro autistico). Ieri, però, un Suo collega ha escluso l’autismo, orientandosi su un ritardo mentale di tipo biologico. Ciò in considerazione anche del riscontro di una crescita anomala del cranio durante il primo anno di vita. E’ stata, inoltre, riscontrata una buona capacità di comprensione del linguaggio e l’assenza di difficoltà di relazione. Potrebbe, cortesemente, presentarmi qualche ipotesi diagnostica da prendere in considerazione per una mia personale ricerca sulle possibili cause del ritardo di mio nipote?
RISPOSTA
Gentile Signora,
casi come quello di Suo nipote richiedono la conoscenza di molti più dati di quelli che Lei ha potuto riportare nella Sua lettera. Va anzitutto valutato in modo “quantitativo” il livello di sviluppo del bambino, per stabilire se effettivamente vi sia ritardo. Se c’è, è necessario fare una serie di indagini di tipo genetico (cromosomi; alcuni geni, almeno quelli più frequentemente alterati) e neuro metabolico, per definirne, se possibile, la causa (“etiologia”), oltre alle neuroimmagini (risonanza magnetica). La presenza di sintomi di tipo autistico che l’ADOS indica è un dato clinico aggiuntivo, che ha la sua importanza per la strategia di cura.
Penso non servano “personali ricerche” (quelle che sembra voler fare Lei), ma casi del genere vanno studiati presso centri di alto livello, perché le indagini, come accennato sopra, sono complesse, anche se possono essere eseguite ambulatorialmente o in day hospital.
