Aggiunta su RM encefalo in cromosopatia

    Pubblicato il: 17 Giugno 2013 Aggiornato il: 17 Giugno 2013

    DOMANDA

    Mi scusi se non ho scritto tutto nella precedente lettera. mio figlio ha 10 anni ed una trisomia parziale del cromosoma 8 (parziale perchè il terzo 8 è metà X e metà 8)più traslocazione robertsoniana 14/22 eredidata dal padre. Filippo presenta ad oggi presenta ritardo nello sviluppo puberale, ritardo mentale medio-grave e ritardo nell’accrescimento. Tutto sommato sta bene ma questi ultimi esami mi hanno preoccupata un pochino, so che la vita di mio figlio sarà sempre fonte di preoccupazione !!! Spero di averle fornito più dettagli. Mi scuso ancora e la ringrazio anticipatamente.

    RISPOSTA

    Poi dopo aver risposto, mi sono accorta che aveva messo l’età nel titolo della mail. Comunque, sì, le alterazioni cromosomiche si associano spesso ad alterazioni della struttura cerebrale e questo causa il ritardo nello sviluppo. Quindi è molto probabile che quanto visto alla risonanza non sia una cosa “nuova”, ma causato dalla sua anomalia cromosomica.