DOMANDA
Buongiorno Dottore, sono preoccupata per mia figlia. Cerco di riepilogare. All’età di 6 anni aveva eseguito una serie di analisi per sospetta pubertà anticipata (comparsa di peluria pubica ed ascellare). Gli esiti furono tutti negativi. All’età di 16 anni poichè non compariva il menarca fece un’altra serie di esami tra cui test ACTH e risultò una sospetta eterozigosi per deficit 21 idrossilasi. Il menarca arrivò solo dopo l’assunzione di progesterone (Farlutal). Da allora (ora ha 19 anni e mezzo) il ciclo spontaneo è arrivato solo poche volte. Ha eseguito delle analisi periodiche ma tutti i valori sono sempre risultati nella norma. Ultimamente dopo 6 mesi di amenorrea abbiamo consultato un altro ginecologo che le ha fatto rifare le analisi dopo assunzione di Farlutal perchè il ciclo non compariva. Al 2° giorno del cicl0 questi sono i risultati:
LH 9,8 (1.1 – 11,6)
FSH 3,47 (2,8 – 11,3)
dheaS 269 (65-380)
Prolattina 17 (1,9 – 25)
Progesterone 0,7 (0,2 – 1,13)
17 beta estradiolo 34 (20 – 160)
testosterone 0,43 (0,1 – 1.0)
170hP ng/ml 4.45 (0,1 – 0,8)
D4 androst. 5.5 (0.4 2.7)
Gli ultimi due valori sono molto alti, diversamente da tutte le analisi precedenti. La causa può essere l’iperplasia surrenale che si è manifestata però solo ora? Preciso che ha problemi di peluria e dall’ultima ecografica risulta “ovaio micropolicistico vs multifollicolare”. Siamo molto confuse e preoccupate. Quali sono le terapie in questi casi? Grazie mille
RISPOSTA
Gentile signora,
da quanto riferisce la diagnosi di sindrome adrenogenitale era già stata posta a 16 anni e gli ultimi esami sono in linea con una diagnosi di questo tipo. Inoltre la diagnosi più frequente di Sindrome Adrenogenitale è proprio quella a sviluppo tardivo (late onset).
La diagnosi si SAG non esclude necessariamente la presenza di policistosi ovarica.
Per maggiori informazioni la invito a leggere il seguente articolo:
http://lnx.endocrinologiaoggi.it/2011/06/iperplasia-surrenalica-congenita-dovuta-al-deficit-di-21-idrossilasi-o-sindrome-adreno-genitale/
Cordiali saluti.
Dott. Massimiliano Andrioli
EndocrinologiaOggi, Roma, Milano, Lecce
ww.endocrinologiaoggi.it