DOMANDA
Buongiorno dottore, sn una ragazza d 30 anni alla 12settimana+4 d gravidanza (ora sono all’inizio della 14 settimana) ho eseguito il bitest. Da questo è stata evidenziata nel feto una translucenza nucale d 4mm (osso nasale visualizzato). Da qui il ginecologo mi ha consigliato di fare l’amniocentesi. Io sono propensa nel farla ma allo stesso tempo sn molto preoccupata xke comunque è un esame invasivo ke può portare il rischio d perdita del feto. Cosa mi può dire lei in merito dell’amniocentesi? Grazie mille in anticipo del suo consulto. Buona giornata e buon lavoro.
RISPOSTA
Buongiorno, un valore nucale di 4 mm è oggettivamente alto, e merita un approfondimento diagnostico. Non riporta l’esito finale del Bi Test, che a onor del vero sarebbe il dato su cui ragionare. Posto che il BiTest sia andato male, l’amniocentesi è l’unico esame che le fornisce un risultato di certezza; paga tuttavia lo scotto di essere un esame invasivo con un ( raro) rischio di abortività o rottura delle membrane amniotiche. Oggi ha a disposizione un test non invasivo del tutto privo di rischi, il “NIPT” ovvero la ricerca di DNA fetale su sangue materno, che con una precisione del 99,99% le dà informazioni sulla sindrome di Down, e volendo anche su altre minori. Tuttavia in caso fosse diagnosticata una sindrome allo stato attuale della normativa servirebbe comunque l’amniocentesi di conferma.
