DOMANDA
Egregio Prof. Volta, sono una ragazza di 33 anni; scrivo in quanto fortemente provata da una situazione di malessere fisico e sintomi bizzarri che si sta protraendo.
Una sera dello scorso mese ho sentito un fortissimo dolore addominale, che sembrava dovermi condurre dritta in bagno, ma così non è stato.
In compenso nei giorni seguenti ho sofferto di una sorta di gastroenterite con dolori addominali e diarrea che diventavano drammatici mangiando pane fresco (che ho escluso dalla dieta; il pane in cassetta invece non sembra darmi problemi), fortissimo senso di debolezza dopo ogni defecazione, addome gonfissimo specie dopo aver mangiato pasta.
Nel frattempo ho effettuato le seguenti analisi per verificare un’eventuale celiachia (ovviamente fatte senza escludere il glutine dalla dieta):
-IgG totali 1.140 650-1600
-IgA tot. 166,40 40- 350
-Anti-transgutaminasi iga 1,80 positivo fino a 10
-Anti-transglutaminasi igg 1 positivo fino a 10
-Anti-endomisio iga <1:5 negativo se <1:5
Sembra dunque tutto a posto, considerando anche che non ho un deficit di IgA totali, eppure continuo a sentirmi malissimo, con forte astenia e mal di testa, depressione ed irritabilità, vertigini, ventre quasi sempre gonfio, gengivite e debolezza grave ogni volta che vado di corpo con feci chiare e voluminose.
Ho consultato un gastrenterologo, e vedendo le analisi ha subito escluso la celiachia nonostante tutti i sintomi da me riferiti.
Gli ho domandato riguardo ad una gluten sensitivity, ma è stato molto vago; nel complesso mi è parso piuttosto sbrigativo.
Io continuo a sentirmi davvero malissimo, con difficoltà a fare qualunque cosa, dunque chiedo: potrei essere ugualmente celiaca, pur con analisi negative come le mie? O potrebbe trattarsi di un’altra patologia, che ovviamente dovrò cercare di inquadrare?
Grazie di cuore per le risposte che vorrà darmi.
Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile Signora,
il quadro clinico da lei descritto potrebbe essere riferibile ad una condizione di gluten sensitivity o sensibilità al glutine non celiaca. Tale sindrome è entrata a far parte da alcuni anni dello spettro delle patologie glutine-correlate, insieme alla celiachia, alla dermatite erpetiforme ed alla atassia da glutine. La gluten sensitivity si caratterizza per sintomi intestinali (sovrapponibili a quelli della sindrome dell’intestino irritabile) ed extra-intestinali (prevalentemente a livello cutaneo, neurologico e del sistema osteoarticolare) che si manifestano rapidamente dopo l’assunzione di grano o altri cereali contenenti glutine, scompaiono nel giro di poche ore o giorni dopo la eliminazione del glutine dalla dieta e ricompaiono in breve spazio di tempo dopo challenge con glutine. Prima di prendere in considerazione tale diagnosi vanno sempre escluse sia la diagnosi di celiachia (non solo con la sierologia, ma anche mediante la biopsia duodenale o in alternativa con la negatività del test genetico per celiachia) e di allergia al grano (mediante i Prick test o la ricerca delle IgE sieriche specifiche verso grano e glutine). Nella pratica clinica i soggetti con sospetta sensibilità al glutine vengono sottoposti ad un trial di 6 settimane di dieta aglutinata stretta valutando la variazione dei sintomi prima e dopo dieta mediante la versione modificata della “Gastrointestinal Synptom Rating Scale” (GSRS) con inclusione anche dei sintomi extra-intestinali, come stabilito nel corso della terza Consensus Conference sulla Gluten Sensitivity, tenutasi a Salerno nel 2014. Coloro che mostrano un diminuzione del punteggio dopo dieta senza glutine uguale o maggiore del 30% in almeno tre sintomi vengono classificati come sensibili al glutine. In assenza di marcatori diagnostici la conferma della diagnosi oggi richiederebbe l’esecuzione di un prova in doppio cieco mediante reintroduzione di glutine e placebo confrontando la diversa risposta in termini di ricomparsa dei sintomi, ma tale metodica è di difficile attuazione nella pratica clinica e poco gradita ai pazienti che hanno già raggiunto un significativo miglioramento dopo avere eliminato il glutine dalla dieta. Un nostro recente lavoro in collaborazione con la Columbia University di New York (USA), pubblicato sulla prestigiosa rivista Gut nel 2016, ha identificato alcuni possibili biomarcatori di sensibilità al glutine rappresentati da markers sierici di danno intestinale e di attivazione del sistema immunitario fra cui gli anticorpi antigliadina nativa ed anticorpi diretti verso varie frazioni batteriche che potrebbero consentire in un prossimo futuro di confermare con certezza la diagnosi senza dover ricorrere al trial in doppio cieco.
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board European Society for the Study of Coeliac Disease
Board Associazione Italiana Celiac
