ancora su sindrome di turner

    Pubblicato il: 28 Marzo 2012 Aggiornato il: 28 Marzo 2012

    DOMANDA

    Buonasera Dottore, Le ho scritto in passato in merito alla mia bimba di 4 mesi nata con la sindrome di Turner a mosaico. Il suo esame genetico, fatto su sangue periferico, cita 3 linee cellulari così suddivise: 45×0 (84), 46xx (10) e 47 xxx (6). Mi aveva scritto che solo nell’1% dei casi queste bimbe avranno delle gravidanze spontanee, ovvero in presenza di aneuploidia in mosaico. Mi potrebbe spiegare cosa significa questa cosa e se mia figlia sarà una donna che rientrerà nella casistica dell’1% o bisogna sottoporre la bimba ad altri esami da adulta per scoprirlo? Grazie mille.

    RISPOSTA

    Signora grazie, è difficile rispondere adesso alla sua domanda, non possiamo valutare la distribuzione del grado di mosaicismo e bisognerà attendere lo sviluppo e valutare di conseguenza sulla fisiologia degli organi.