anemia di fanconi

Buongiorno. Dipende dal difetto genetico sottostante. Nella maggior parte dei casi, infatti, il difetto genetico è autosomico (risiede quindi su un cromosoma diverso dal cromosoma X) ed è recessivo. In questo caso, se il compagno non è portatore a sua volta del difetto genetico, gli eventuali figli corrono solo il rischio (50%) di essere a loro volta portatori, ma non di essere affetti dalla patologia. Un “counseling genetico” in un centro di riferimento può essere utile ad escludere l’evenienza del compagno portatore, che in questo caso esporrebbe i figli ad un rischio di nascere con la malattia pari al 25%.
Se invece il difetto genetico risiedesse sul cromosoma X (difetto eterosomico), allora gli eventuali figli maschi avrebbero un rischio di nascere con la malattia pari al 50% mentre le figlie femmine avrebbero un rischio pari al 50% di nascere portatrici.