DOMANDA
Buongiorno dott.ssa,ho 32anni e nel 2012 ho interrotto 2gravidanze alla dodicesima settimana,in entrambi casi per anencefalia del feto.Dall’Array-cgh sul materiale fetale della seconda gravidanza(nel caso della prima non era stato fatto alcun esame,percio non sappiamo se ci fosse lo stesso difetto)è emersa la duplicazione di un gene nel cromosoma X.Ora stiamo aspettando l’esito dell’array-cgh su me e mio marito per vedere se uno di noi fosse portatore dello stesso difetto.Se così fosse dovrebbe esserci il 50%di probabilità che ci ricapiti ancora oppure la percentuale di rischio potrebbe essere più alta?nel caso fossimo portatori di questo difetto ci consiglierebbe la fivet con diagnosi preimpianto?O che altre soluzioni potremmo avere?
La ringrazio molto per l’attenzione e aspetto una sua risposta.
RISPOSTA
Gentile signora,
da quanto emerge dalla sua richiesta è stato intrapreso ed è ancora in corso, un iter diagnostico volto alla definizione della causa sottostante la ricorrenza di un quadro di anencefalia. La completezza di questo iter è necessaria per una corretta valutazione del rischio riproduttivo di coppia soprattutto in relazione al possibile significato causativo dell’anomalia strutturale identificata dall’indagine array-cGH. Al momento non è quindi possibile esprimersi. In merito alla diagnosi preimpianto, non sarebbe per lei d’aiuto al momento in assenza di un reale significato causativo dell’alterazione identificata.
Un caro saluto