DOMANDA
Salve
Vorrei chiedere un chiarimento riguardo l’angioedema.. L’esame Del c1 ha dato il risultato alto. Vorrei sapere se la causa e comunque il funzionamento dell’inibitore?
Grazie
RISPOSTA
L’angioedema è una malattia dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore. Questa patologia può essere primitiva (angioedema ereditario) a causa di un difetto genetico oppure da un aumentato consumo della proteina stessa (angioedema acquisito). Si tratta di una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000. L’angioedema ereditario dipende da una mutazione genetica e si manifesta con episodi recidivanti di edemi cutanei in qualsiasi parte del corpo (il volto, i genitali, la parete addominale e la glottide). Gli edemi al volto possono essere anche di grandi dimensioni con aspetto deturpante; gli edemi ai genitali possono anche provocare dolore. L’edema addominale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. Il sintomo più grave è costituito dall’edema della glottide. Questo si può presentare anche come vera e propria emergenza, in quanto può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie.
Nell’angioedema acquisito la carenza di C1 inibitore non è dovuta ad un difetto genetico ma è causata dal consumo di questa proteina. I pazienti che soffrono di angioedema acquisito diventano sintomatici in età adulta, di solito dopo i 40 anni. L’angioedema acquisito è sovente associato ad una malattia linfoproliferativa e/o alla presenza di autoanticorpi contro C1 inibitore. Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle dell’angioedema ereditario. E’ bene sempre escludere la presenza di malattie autoimmunitarie come il lupus eritematoso che potrebbero facilitare il consumo del complemento.
Il C1 inibitore (C1-INH) è una proteina inibitrice della serin-proteasi (serpina), la cui funzione principale è l’inibizione del sistema del complemento. La carenza di C1 inibitore è associata a angioedema ereditario, in quanto può determinare liberazione di citochine con attacchi periodici circoscritti di gonfiori non caratterizzati da prurito a livello dei tessuti profondi sottocutanei in diverse parti del corpo. Le crisi sono in genere imprevedibili e compaiono spontaneamente o in seguito a minimi stimoli (quali lievi traumi o stress).
Nell’85% dei casi di angioedema i livelli di C1 inibitore sono bassi, mentre nel 15% la proteina circola in quantità normali, ma la sua funzione è deficitaria.
Il C1 inibitore, da solo, non consente di formulare una diagnosi specifica e deve essere utilizzato unitamente alla valutazione clinica e ad altri esami del sangue. I livelli di C1-INH elevati potrebbero, in qualche caso, indicare un’infezione in corso. Con il trattamento della eventuale infezione (da verificare con esami appropriati) dovrebbe riportarli quindi entro i valori normali. Tuttavia occorre specificare che questo esame non è utilizzato generalmente per individuare delle infezioni, per le quali sono più indicati altri esami, come la valutazione dei livelli di proteina C-reattiva. Si rivolga comunque al suo medico per una valutazione clinica accurata.
Cordialmente Renato Ariano