DOMANDA
Buongiorno, allo stato attuale vi sono studi o ipotesi circa le cause della sindrome di vacterl? E’ più probabile una trasmissione dei geni mutati da uno o entrambi genitori o si propende maggiormente per delle mutazioni ex novo?
La ringrazio se vorrà rispondermi.
RISPOSTA
Non esistono al momento dati relativi ai meccansimi biologici della associazione VATER/VACTERL. Esclusi alcuni rari casi nei quali il fenotipo fa parte di altre sindromi genetiche (ad es. del 22q11.2), gli studi molecolari finora effettuati non hanno fornito risposte. Va comunque considerato un aspetto generale: la stragrande maggioranza dei pazienti sono sporadici. Se si trattasse di una mutazione genica dovrebbe essere atteso un qualche tipo di ricorrenza familiare (ad es. tra fratelli o da un genitore affetto ad un figlio/figlia), ma questo non è il caso. Come ipotesi di lavoro, potrebbe essere ricercata l’ipotesi di un evento post-zigotico, ad esempio un’alterata metilazione di un gene o di un gruppo di geni, il che spiegherebbe la ragione per la quale fino ad oggi non sono stati identificati geni mutati. Ma ovviamente questa è un’idea tutta da verificare.
Bruno Dallapiccola