DOMANDA
Gentile dott Bruno Dallapiccola.Sono una mamma di una bambina di 3anni e ancora con tanti dubbi.Alla nascita presentava una malformazione ano-rettale con fistola retto-vestibolare,ventricolo destro a doppia uscita con dominaza destra in isomerrismo destro,situs ambigus,malrotazione intestinale,regressione caudale Thetered cord,agenesia sacrococcigea,piedi torto bilaterale e vagina setta.Nata a 38sett (con parto spontaneo)alla nascita pesava 2440.Fin ora abbiamo fatto vari interventi di:cuore,intestino,midollo spinale..Ma ancora non abbiamo capito perche di tutto questo.Tutte queste cose messe insieme.Un anno fa alla bambina e stato eseguito esame genetico che poi si e coaqulato,e dopo mesi abbiamo dovuto rifarlo.In tutti questi mesi sono stati solo sospetti da parte dei medici:Sindome di Vacter e Currarino ma fin ora nessuna certezza.Siamo parecchio confusi e vorrei vostro parere.Sicuramente cosi con due parole difficile avere una risposta ma almeno diteci voi quale prossimo passo possiamo fare per nostra piccola.Grazie in anticipo
RISPOSTA
Gentile signora,
il quadro clinico che lei descrive sinteticamente potrebbe essere compatibile con l’associazione VATER, acronimo che identifica le iniziali dei difetti congeniti presenti in questa condizione relativamente rara. Sua figlia presenta infatti alcune malformazioni maggiori della sindorme VATER, come quelle ano-rettali, della colonna e cardiache. Solo valutando direttamente la bambina sarebbe probabilmente possibile raggiungere una diagnosi di certezza. Infatti, la diagnosi di questa condizione viene posta unicamente su base clinica, in quanto non sono al momento disponibili indagini di laboratorio in grado di confermare questo quadro malformativo. In base a quanto lei mi scrive, sembra meno verosimile l’ipotesi di una sindrome di Currarino, che è invece una condizione dovuta alla mutazione di uno specifico gene-malattia.
Ovviamente, l’accuratezza della diagnosi permetterebbe anche di fornire a lei e a suo marito una consulenza genetica mirata, utile a stabilire quale potrebbe essere il vostro rischio riproduttivo nel caso di future gravidanze. Le anticipo peraltro che entrambe le diagnosi ipotizzate non modificherebbero nella sostanza il vostro rischio riproduttivo.
Per quanto riguarda la bambina, il programma di presa in carico è quello che avete già avviato, che si basa su interventi di tipo sintomatico, finalizzati a correggere a livello funzionale gli organi colpiti.
Bruno Dallapiccola