DOMANDA
Gentile dott. Fagiuoli, la mia bambina a 40 giorni di vita è stata operata per un atresia delle vie biliari. L’intervento che le è stato fatto è il Kasai. Oggi la bambina ha 5 anni e viene monitorata ogni 4 mesi con delle analisi ed una volta all’anno con accertamenti più approfonditi presso l’ospedale dove è stata operata.
I valori della bilirubina sono buoni ma le transaminasi non sono mai tornate normali. Lei cosa ne pensa? Inoltre volevo sapere se ci sono novità significative riguardo questa malattia purtroppo rara. Secondo lei prima o poi sarà inevitabile un trapianto? Ultimamente spesso le sta capitando di avere bolle o piccole ulcerazioni alla bocca e sulla lingua, c’è attinenza con la sua malattia o no? Scusi per tutte queste domande… grazie infinite per una sua eventuale risposta.
RISPOSTA
L’atresia delle vie biliari è una patologia piuttosto rara che si presenta nel periodo neonatale con ittero e feci acoliche (cioè chiare, spesso quasi bianche) a causa di una ostruzione completa delle vie biliari dovuta ad un processo infiammatorio di causa non ancora nota. L’intervento di Kasai, se eseguito precocemente, ottiene un ripristino del flusso biliare in circa metà dei pazienti operati. Non vi è attinenza tra le ulcerazioni alla cavità orale e atresia delle vie biliari. Purtroppo non ci sono grosse novità sul trattamento di questa patologia. La sua bambina è fortunatamente nel gruppo in cui l’intervento ha avuto successo e questo ha scongiurato una rapida evoluzione della malattia. Nonostante ciò, anche nei bambini in cui l’intervento ha avuto successo, il fegato non è completamente normale, e questa è la ragione delle transaminasi aumentate. Se a 5 anni la sua bambina ha solo un po’ di transaminasi alterate e la bilirubina normale io penso che possiamo essere soddisfatti; se i controlli non dimostrano la presenza di ipertensione portale (ad esempio le endoscopie non dimostrano varici) possiamo pensare che la situazione della sua bimba sia in ottimo compenso e che non ci siano preoccupazioni per il futuro. Quello che sappiamo sulla prognosi a lungo termine è che all’età di 20 anni solo il 20% dei pazienti operati per atresia non necessitano di trapianto, ma la sua bimba potrebbe essere fra questi.