DOMANDA
gentilissimo dottore mia figli che ora ha 2 anni e5 mesi ha una mutazione de novo del gene kcnq2.
Questa mutazione le ha causato della crisi epilettiche da 3 giorni di vita, crisi farmacoresistenti nonostante i 3 farmaci antiepilettici che assumeva.
Tante crisi anche una ogni 30 minuti.
Dai 18 mesi le crisi si sono controllate e ora assume solo piu un farmaco da circa 2 settimane,e sono 2 mesi che non ha piu’ crisi.
Il problema è che è rimasta una bimba di 3-4 mesi sia a livello motorio che cognitivo.
Io ho saputo cercando iformazioni sulla sua malattia che negli Stati Uniti per questa mutazione viene consigliato un farmaco a base di Retigabina un attivatore di questi canali anche ai bimbi senza crisi .Lei potrebbe dirmi se è a conoscenza di queste ricerche ed eventualmente se mi potesse aiutare potrei inviarle l’analisi molecolare ed altre informazioni sulla sua e-mail.So benissimo che il farmaco e autorizzato solo per adulti e ha varie controindicazioni ma se ci fosse la possibilità di provarlo…..la ringrazio
RISPOSTA
gent.ma mamma, effettivamente la retigabina agisce proprio sui canali del potassio e quindi sarebbe molto specifico rispetto alla mutazione che è alla base della malattia della bambina. Purtroppo questo farmaco è effettivamente molto ricco di effetti collaterali e comunque se mi dici che l’epilessia della bambina è sotto controllo non vedrei molto l’utilità di somministrarlo in questo momento. Credo che sarebbe meglio in questo momento di benessere e di remissione dalle crisi concentrarsi sulla riabilitazione intensiva di tipo mtorio e cognitivo, un augurio