DOMANDA
Gentile dottore vorrei un suo parere in merito ad una diagnosi di betatalessemia silente ,riscontrata a mia figlia . Le scrivo i risultati delle analisi.
MCV 83.1
emoglobina a2 3.7
emoglobina totale 13.1
MCH 27.9
eritrociti 4.72
Come vede,l’unico valore leggermente superiore è l’emoglobina a2 e da questo è stata diagnostica la betatalessemia.Il problema è che mia figlia attende un bambino e il marito è portatore sano di anemia mediterranea. All’epoca del fidanzamento feci eseguire a mia figlia le analisi per la betatalessemia ma qui in Italia non le fu riscontrata,ora invece all’estero, dove attualmente vive mia figlia, è venuta fuori.Il 5 ottobre farà l’amniocentesi e naturalmente siamo seriamente preoccupati.Il timore che il bambino nasca con la maior ci sta distruggendo.Tra l’altro non riusciamo a spiegarci come mai in Italia non le sia stata diagnostica,sapendolo i due ragazzi avrebbero potuto fare delle scelte più consapevoli e non affidarsi al puro caso.
La ringrazio molto pe
RISPOSTA
Carissima signora,
i suoi esami non mi quadrano perchè la diagnosi di eterozigosi è prevista in chi ha un MCV basso, mentre il suo è normale. Non credo pertanto al valore di HbA2 che le hanno dato e non so che eta’ lei abbia ma se è giovane ed in eta’ fertile ripeeterei l’esame in un Centro valido…mi perdoni la diffidenza ma non sono convinto del suo stato di portatore. dr.Jankovic
