DOMANDA
La bimba avrà a Maggio 4anni e manifesta dal 1Anno,ma ne abbiamo piena coscienza dal 2, problemi di (perdita di) equilibrio se in movimento ovvero di postura (disarticolata con movimenti distonici parossistici) che si manifestano SOLO se stanca, eccitata dal gioco con noi genitori (mai con altri bimbi), e dopo i pasti (digestione). In fase notturna, se mossa o in fase di primo risveglio, sono presenti spasmi (30 o 40 sec) che terminano con sbadiglio, poi si riaddormenta o ci si sveglia. Stessa cosa per episodi giornalieri..lo sbadiglio e l’eruttazione pongono fine all’evento . Da sempre gli episodi si presentano con frequenza (4 o 7 a notte o di giorno) oppure svaniscono (1 ogni 2 gg per qualche giorno per poi tornare). Lo sbadiglio come l’eruttazione sono le uniche COSTANTI presenti che pongono fine allo spasmo o al disequilibrio. Esami genetici all’Osp. di Calambone (Pi) 2017 : EEG normale, RM, liquido spinale, sangue, tutto normale, pannello genetico su geni ArrayCGH e PRRT2 e ulteriore pannello genetici all’Istituto Besta (Mi) geni PRRT2 (di nuovo per sopperire a lentezza degli altri) : tutto negativo. Dopo i risultati diciamo positivi perché negativi..non ci é stato detto altro. Non sappiamo come muoverci e/o quali controlli effettuare.
La bimba è sveglia intelligente perspicace ironica capace nel linguaggio (in linea con l’età) conosce parole in inglese conta alla rovescia balla canta e tante altre cose insomma ..quello che normalmente fa una bambina di 3/4 anni.
grazie per ogni suggerimento o consiglio.
RISPOSTA
- 2019.01.08 Gentile genitore, ritengo che le strutture cui vi siete rivolti, cioè Stella Maris di Clambrone e Istituto Besta di Milano (ove lavora il dr.Nardo Nardocci, che ha grandissima competenza in disturbi del tipo di quelli che descrivete) siano tra le migliori per questo tipo di problemi. Quindi non credo che a distanza si possano dare elementi utili per un preciso inquadramento diagnostico. Correttamente è stata effettuata l’analisi del gene PRRT2 che ha escluso una distonia parossistica kinesigenica e, a parte la RM importantissima anche se ormai giustamente routinaria, è stato obbligatorio anche effettuare l’esame del liquor che ha escluso, tra l’altro, ridotti livelli di glucoso. Penso che gli esperti colleghi potranno alla fine giungere ad una definizione del problema, ma in questi casi i tempi non sono mai brevi. Cordialmente.
