DOMANDA
Gentile Dottore,
dopo parecchi esami è stato diagnosticato a mio figlio di 18 mesi la delezione di una regione di circa 3,83Mb a livello del braccio lungo del cromosoma 15(regione 15q21.3q22.2), ma visto i pochi casi al mondo non mi hanno potuto dare una diagnosi specifica, ma solo delle possibili “caratteristiche fenotipiche” che potrebbe avere come ad esempio: ritardo mentale lieve-moderato, ritardo di crescita, disformismi craniofacciali, clinodattilia, obesità, microcefalia, craniostenosi, epilessia, etc….
Volevo sapere, se possibile, se aveva già riscontrato una delezione simile in un’altro soggetto ed eventualmente se è possibile minimizzare i problemi futuri agendo ora in qualche modo. In questo momento siamo in lista d’attesa per una terapia di fisioterapia/logopedia.
Ringrazio anticipatamente per l’interessamento
Cordiali Saluti
RISPOSTA
Gentile signora,
la cosiddetta sindrome da delezione 15q21.3-q22.2 fa parte del gruppo delle nuove “malattie rare” identificate con le tecniche di array-CGH, analisi genomiche che consentono di inquadrare il 10-15% delle persone con ritardo delle tappe dello sviluppo psicomotorio, associate a dismorfismi e, più raramente, a difetti congeniti.
La maggior parte di queste condizioni, di solito, non può essere inquadrata solo a livello clinico, in quanto i segni fenotipici che compongono questa condizione sono relativamente aspecifici. In pratica, la maggior parte degli sbilanciamenti genomici, che interessano un piccolo numero, peraltro variabile, di geni, ha conseguenze di solito non caratteristiche, compreso il ritardo psicomotorio e alcune alterazioni minori delle strutture del viso (dismorfismi). Inoltre, le persone affette dallo stesso tipo di sbilanciamento presentano una discreta variabilità interindividuale, bene apprezzabile nei casi in cui queste anomalie ricorrono nella famiglia. Ciò è dovuto al fatto che il riarrangiamento (nel vostro caso la microdelezione) si trova all’interno di un genoma, che per definizione è diverso da soggetto a soggetto e che, in maneira indipendente, produce comunque effetti clinici sulla persona.
Tutto questo per dirle che è difficile, se non impossibile, anticiparle nel dettaglio le implicazioni cliniche della delezione presente in suo figlio, se non facendo riferimento ad altri casi, che peraltro, lo ripeto, presentano comunque differenze nel loro interno. Ciò che io raccomando ai genitori è di farsi seguire a livello di psicomotricità dallo stesso team che, in base ai risultati della rieducazione potrà, con buona approssimazione, a distanza di alcuni sememestri, predire le attese correlate al quadro clinico. Un ultimo aspetto che è utile sottolineare è che il programmma di riabilitazione non è tanto correlato alla diagnosi specifica, quanto ai bisogni contingenti del paziente. In pratica, chi prende in carico suo figlio potrebbe al limite ignorare che ha una delezione 15q e piuttosto focalizzare gli interventi su quelle funzioni che necessitano di essere trattate e migliorate. In conclusione, la psicomotricità è l’intervento principale su cui basare la presa in carico. circa la logopedia, di solito è opportuno attendere fni all’età di 3 anni.
Prof. Bruno Dalllapiccola