DOMANDA
Gent.mo dottore, siamo i genitori di un bimbo di 5 anni affetto da microdrepanocitosi (padre portatore HbS-madre portatrice B°IVS1-nt1), seguito dalla nascita nel centro di ematoncologia di riferimento. Non aveva mai avuto problemi legati alla sua patologia, ma due mesi fa all’improvviso, dopo 15 gg circa di tosse continua resistente anche a terapia antibiotica (Klacid), è stato ricoverato d’urgenza per una grave crisi emolitica (Hb 2,5) con sequestro splenico (dim. 13,6 cm). Dopo la dimissione viene instaurata terapia trasfusionale e ci viene consigliato di eseguire al più presto la splenectomia. Essendo poco convinti siamo riusciti a rinviare continuando le trasfusioni. Nel frattempo facciamo un altro consulto e ci consigliano di evitare la splenectomia, di continuare con le trasfusioni e di iniziare profilassi antibiotica. Vorremmo capire quali sono i vantaggi e gli svantaggi della splenectomia considerando l’età del bambino (riscontrata una ipogammaglobulinemia – dim. attuali della milza 11 cm) e quali possono essere i vantaggi e gli svantaggi della terapia trasfusionale regolare e se questa ci mette al riparo da ulteriori episodi di sequestro come quello che si è già verificato. In ogni caso stiamo considerando l’ipotesi di fare lo studio HLA della famiglia (è consigliabile eseguirlo su tutti i componenti? genitori e fratello maggiore sano). Certi di un vs prezioso riscontro, porgiamo cordiali saluti.
RISPOSTA
Gentilissimi,
mi scuso per il ritardo della mia risposta. Personalmente non credo che sia consigliabile scegliere una terapia trasfusionale cronica rispetto alla splenectomia, laddove quest’ultima sia in grado di prevenire le crisi emolitiche. Penso infatti che gli svantaggi di una splenectomia eseguita in elezione, quindi dopo opportuna terapia vaccinale contro lo pneumococco e il meningococco, oltre che contro l’Haemophilus influenzae, siano nettamente inferiori a quelli di una terapia trasfusionale cronica. Quanto alla tipizzazione HLA, se è stata posta una possibile indicazione allotrapiantologica, certamente è opportuno eseguire la tipizzazione in primis sul fratello sano, e poi anche dei genitori. Penso comunque che per avere delle risposte adeguate alle vostre più che lecite domande dobbiate confrontarvi con esperti in ematologia pediatrica (quindi non propriamente con il sottoscritto).
Cordiali saluti,
Francesco Onida
