DOMANDA
Buongiorno dott.re, le scrivo per avere un parere sul quadro clinico di mia figlia (20+6 settimane).
Dall’ecocardiografia fetale è stata stilata questa diagnosi:
Cuore)situs solitus, destro-mesocardia; normali le connessioni atrioventricolari e ventricolo-arteriose, la vena cava inferiore; il doppler colore dimostra flussi normali attraverso le valvole atrioventricolari e semilunari; funzione cardiaca, ritmo e frequenza regolari. Visualizzate almeno due vene polmonari in atrio sinistro.
Si conferma una evidente sproporzione a carico del ventricolo destro, con ipertrofia biventricolare significativa. Div subaortico evidente di discrete dimensioni. Non siamo riusciti a visualizzare con chiarezza l’arco aortico(sia in sezione longitudinale che trasversale). Quadro compatibile sia con coartazione ed ipoplasia dell’arco trasverso che con interruzione dell’arco.
polmoni)a livello dell’arteria polmonare si nota una lieve riduzione di calibro a carico del ramo di destra che potrebbe essere indicativo, anche considerando la destroposizione cardiaca, della presenza di un sequestro polmonare associato di cui non abbiamo avuto però conferme alla valutazione ecocolor-doppler. Si nota inoltre un versamento toracico a carico del polmone di sinistra di entità lieve.
villocentesi negativo, cgharray negativo, mutazioni per geni PTPN11, RAF1 e BRAF (per la sindrome di noonan) negativo
Per adesso non sono riusciti a fornirmi una lettura significativa del quadro clinico.. Mi chiedevo se lei avesse avuto contatto con casi simili al mio o che comunque potesse indicarmi una spiegazione a cosa può avere il feto e quali potrebbero essere le conseguenze.
Grazie
RISPOSTA
Gentile Signora,
l’ecocardiografia fetale eseguita a sua figlia evidenzia difetti importanti a carico del cuore e dei polmoni; tuttavia alcuni reperti non sono stati del tutto confermati (arco aortico non visualizzato con chiarezza, sequestro polmonare sospettato ma non confermato…). per poter esprimere un parere è indispensabile disporre di una diagnosi sicura. Pertanto le consiglio innanzitutto di ripetere l’esame, rivolgendosi eventualmente ad un centro di diagnosi prenatale con provata esperienza in ecocardiografia fetale. Il suo ginecologo saprà sicuramente indirizzarla al centro appropriato.
Cordiali saluti
Dr. Marco Somaschini
