DOMANDA
Egr. Dott., siamo i genitori di una ragazza che attualmente ha 20 anni.Sin dalla nascita è affetta da coloboma irideo bilaterale che , fortunatamente, ha interessato solo l’iride (la pupilla ha la classica forma a buco di chiave). Durante la crescita, oltre al problema della fotofobia che la costringe a portare spesso gli occhiali da sole, è diventata miope.Abbiamo fatto eseguire un esame subito dopo la nascita (quindi circa 20 anni fa) e l’esito è stato : 46,XX cariotipo femminile normale.Abbiamo letto dell’esame cariotipo ad alta risoluzione Arry-CGH e vorremmo sapere se è più approfondito rispetto a quello eseguito parecchi anni fa, al fine di poter capire se nostra figlia può essere portatrice della sua malformazione o meno. Gradiremmo sapere anche, siccome siamo di Brescia, se da noi o nelle vicinanze è possibile far eseguire questo esame.Ringraziando anticipatamente, distinti saluti Tiziano ed Elisabetta
RISPOSTA
Gentili signori,
potrete rivolgervi direttamente al Servizio di Genetica Medica o al Centro Malattie Rare degli “Spedali Civili di Brescia” i cui recapiti sono facilmente reperibili in internet.
E’ comunque bassa la probabilità che l’array-CGH identifichi la causa di un coloboma isolato bilaterale dell’iride. Infatti, di regola, questi difetti originano da mutazione genica autosomica dominante. Ciò significa che, al momento del concepimento, o l’ovulo o lo spermatozoo con il quale è stata concepita vostra figlia portava una mutazione non presente in voi. Molti di questi difetti sono causati da una mutazione del gene PAX6. La mutazione viene trasmessa da una persona affetta, in media, alla metà dei suoi figli, indipendentemente dal loro sesso. Le persone della famiglia che ereditano la mutazione possono presentare quadri clinici variabili.
Vi suggerisco pertanto di rivolgervi ad un servizio di Genetica Medica per la consulenza e per avere indicazioni mirate.
Prof. Bruno Dallapiccola