DOMANDA
Egr. Prof.,
Le scrivo perchè seriamente preoccupato da quanto riferito da un centro specializzato in merito a degli esami effettuati da mia moglie.
Nella circostanza vorrei chiederle un parere circa le seguenti conclusioni:
CARIOTIPO FEMMINILE CARATTERIZZATO DALL’INVERSIONE PARACENTRICA DI UNA PORZIONE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 10
Il medico del centro ci ha allarmati facendoci chiaramente capire che l’unica strada sicura è l’impianto di un ovulo di una donatrice da farsi all’estero, perchè nessun altra strada sarebbe sicura. E’ possibile sapere a cosa andremmo incontro in caso di una gravidanza naturale o di una fecondazione assistita ma con ovulo di mia moglie?
Le sarei infinitamente grato.
In attesa anticipatamente ringrazio
RISPOSTA
Gentile signore,
inizio subito con il dirle “stia tranquillo”! L’inversione paracentrica è un difetto di struttura dei cromosomi o, meglio, di un braccio di cromosoma nel quale l’allineamento dei geni (ad es. da A a Z) è invertito (cioè da Z ad A). Nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di persone perfettamente normali che saranno tali per tutta la vita. Nei maschi (ma sua moglie è una femmina!) alcuni di questi riarrangiamenti possono aumentare il rischio di infertilità o di ipofertilità. La regola è che chi ha un’inversione paracetrica, cioè un cromosma normale e l’omologo con inversione, trasmette allla metà dei figli il cromosoma nornale e alla metà il cromosoma con inversione senza nessuna conseguenza. Quando nell’appaiamento che si verifica nel processo di formazione dei gameti i due cromosomi di appaiono alla prima divisione della meiosi, se si scambiano materiale (cosiddetto crossing-over), i cromosomi derivati (acentrici e dicentrici), per definizione, danno origine a uova non vitali, cioè la gravidanza non è possibile o si interrombe precocissimamente (senza che nessuno se ne accorga). Le eccezioni a questa regola sono inferiori al 5%, un numero che lei deve confrontare con il 3% di rischio di patologia alla nascita condiviso da TUTTA la popolazione cosiddetta “normale”. Ovviamente questo concetto generico dovrebbe essere perfezionato e adattato allo specifico tipo di inversione, al cromosoma coinvolto, alla distanza tra i punti di rottura che hanno dato origine al riarrangiamento.
Da ultimo, un buon criterio per confermare questa visione ottimistica è quello di analizzare i genitori di sua moglie, in quanto molto spesso queste inversioni sono familiari e nessun si è mai accorto di avere un’inversione di questo tipo se non facendo un cariotipo motivato in genere da ragioni del tutto casuali o contingenti.
Bruno Dallapiccola