DOMANDA
GENTILE DOTTERESSA LE HO SCRITTO IL 10 DICEMBRE PER PROBLEMA GENETICO O MALATTIA RARA.IL GINECOLOGO MI HA PRESCRITTO IL CARIOTIPO A ME EMIO MARITO CHE DICE:46,XX CARIOTIPO FEMMINILE NORMALE ,46,XY CARIOTIPO MASCHILE NORMALE.1)DOVREI FARE LO STESSO CONSULTO GENETICO?2)SE NON E UN FATTORE GENETICO A CHI MI DEVO RIVOLGERE PER SAPERE COSA AVEVA LA MIA BAMBINA?GRAZIE IN ANTICIPO
RISPOSTA
Gentile signora,
L’indagine citogenetica è un accertamento che valuta il numero e la struttura del cromosomi. I cromosomi possono essere paragonati a dei contenitori di informazioni più piccole che vengono chiamati geni. La normalità dell’indagine citogenetica esclude un incremento di rischio per una coppia per cromosomopatie macroscopiche ma non aggiunge niente su una possibile causa genica alla base delle problematiche di sua figlia. Per un corretto proseguimento dell’iter diagnostico volto ad una definizione del suo rischio riproduttivo le consiglio di effettuare presso la sua zona/regione di residenza una consulenza genetica. Il suo ginecologo curante saprà sicuramente fornirle un nominativo.
Un caro saluto