DOMANDA
Salve, volevo chiedere un consulto sul caso di una bambina di 19 mesi. Da neonata presentava il forame ovale pervio, trattato chirurgicamente all’età di 13 mesi. Dopo, con il tempo, ha mostrato un’evidente ritardo nella crescita. Finora non cammina, non parla e non è in gradi di mantenere la posizione eretta. Pesa 7kg ed è alta 100m. Ha una facies caratteristica un po particolare, che personalmente non avevo mai visto prima d’ora. Le sono state fatte delle analisi ematiche sugli ormoni della crescita, le quali risultavano nella norma. Altri esami TC- senza contrasto al cervello non hanno mostrato nessun’anomalia strutturale. Ma all’esame citogenetico ha mostrato un’anomalia cromosomica di natura sconosciuta. il report dell’esame riferiva: 46, xx, add (15) (p11)
n.b. noi in famiglia non abbiamo mai avuto casi simili, per cui vorrei sapere di che malattia si tratti e che problemi di salute potrà causarle e come si curano. vorrei sapere, inoltre, se un giorno avrà una sorella/fratellino, quest’ultimi potranno avere questa mutazione genetica? Grazie per l’attenzione.
RISPOSTA
Gentile signora/signore,
in merito alla sua domanda è difficile poterle dare una risposta immediata poichè da quanto ci segnala l’esito dell’analisi cromosomica eseguita sulla bambina segnala esclusivamente la presenza di materiale aggiuntivo (add) nella regione p11 del cromosoma 15. Solitamente in questi casi vengono eseguiti degli approfondimenti con altre tecniche per meglio definire l’origine di questo materiale aggiuntivo e viene estesa l’analisi cromosomica ai due genitori. Non mi è chiaro dalla sua richiesta se queste indagini supplementari siano state effettuate oppure no. Il consiglio è quindi quello di rivolgersi ad un servizio di genetica medica per valutare cosa sia stato eseguito e cosa eventualmente aggiungere, anche al fine di poter definire un eventuale rischio di ripetizione in una nuova gravidanza.
Il suo medico, o il pediatra della bambina saprà certamente indirizzarla ad un servizio di genetica medica nella sua zona di residenza.
Un caro saluto