DOMANDA
Salve vorrei chiederle aiuto sul caso di mio padre, 72 anni, operato 22 anni fa di adenocarcinoma al colon retto, resenzione dei 2/3 dell’ampolla rettale,non vi fù bisogno di altre terapie, solo controlli periodici tutto regolare per vecchia patologia. Circa 8 anni fa per caso viene diagnosticata una gammopatia monoclonale IGM lambda (MUGS) con proteiunuria di bence johnson , seguito in ematologia per follow-up periodici,con esami sangue ed eco addome completo con linfonodi. Nel 2014 a causa di beta2 microglobuline alterate decidono per maggiori indagini,prelievo midollo,bom,scintigrafia ossea,prelievo grasso ombellicale (per amiolidosi), alla fine non uscì fuori nessuna patologia, l’unica cosa alterata risultò sul midollo osseo un’alterazione cromosomica “cariotipo a 92 cromosomi”. Decidono quindi di continuare con follow-up iniziale, analisi ed eco-addome. All’inizio del 2015, tutto regolare analisi ed eco, a settembre 2015 inizia la sorpresa, analisi nella norma, ma all’eco risultano linfonodi sovraclaveari sospetti per secondarismo e nodulo sospetto al fegato.
Gli fanno fare subito una tac e un agoaspirato al linfonodo, in prima ipotesi l’ematologo ipotizzava una possibile evoluzione in malattia di Waldstrom, invece è uscito fuori un disastro!
La tac evidenzia neoformazione polmonare 50x50mm con linfoadenomegalie e livello iliare (44mm),mediastinico e sovraclaveare dx,presenza di noduli riferibili a secondarismo a carico del fegato e del surrene sx. E’ segnalata una tumefazione parinchematosa a carico della curvatura gastrica associata a linfonodi limitrofi ed alterazioni osterorarefacenti con orletto sclerotico a carico di L5 e D11.
Agoaspirato linfonodo sovraclaveare CI: CKCAM5.2 Pos.,CK7 Pos., TTF1 neg.,Tirreoglobulina neg., S100 neg.,CD20 neg.
Broncoscopia: Protrusione da compressione estrinseca a livello della parete anteriore del BP che riduce l’accesso al lume del BLSdx seg apicale BLSdx ristretto all’origine sperone BLSdx/Br Int slatgato e imbottito.Rimanente esplorazione nella norma.
Lavaggio bronc. lobo sup. dx: scarso muco,macrofagi,cellule infiammatorie,cellule cilindriche e cellule squamose.
Agoaspirato carenale: Sangue,cellule infiammatorie e cellule cilindriche
Agoaspirato bronco princ. dx: Sangue,cellule infiammatorie e cellule cilindriche
Brushing seg. apicale bronco lobo sup. dx:materiale parzialmente degenerato cellule infiammatorie,cellule cilindriche,isolate e in aggregati,occasionali elementi cellulari con lievi atipie citologiche.TTF1 e p40 non dirimenti.
Biopsia sperone bronco lobo sup.dx/bronco intermedio: Materiale ampiamente coartato costituito da frustoli di tessuto con focolai di flogosi cronica linfomonocitaria (A1)
M. tuberculosis: negativo
Miceti: negativo
Alla visita oncologica effettuata in questi giorni,dove si sperava per un inizio di chemio,gli hanno prescritto altri accertamenti Tac completa, Pet, EGFR e la determinazione delle mutazioni KRAS EGFR e ALK.
Intanto passano i giorni e mio padre peggiora
RISPOSTA
Buongiorno,
in effetti si tratta di un quadro severo, probabilmente riferibile ad una neoplasia polmonare con metastasi a distanza. Capisco le richieste degli oncologi perché l’eventuale riscontro di mutazione di EGFR o traslocazione di Alk si potrebbero proporre terapie efficaci e meno tossiche della chemioterapia. Ci sono poi alcune cose non chiare, come la tumefazione segnalata a livello dello stomaco, per le quali è utile un supplemento di indagini. Purtroppo tutto ciò determina un allungamento dei tempi ma forse è meglio chiarire la situazione ed individuare un trattamento corretto, piuttosto che anticipare i tempi con un trattamento non appropriato.
Non so come esserle d’aiuto. Spero tutto si capisca al più presto
Con viva cordialità