DOMANDA
Gent.mo Dottore vorrei sottoporle un quesito relativo al referto appena ritirato e che riporto:
ANTICORPI ANTI ENDOMISIO IgA NEGATIVO
(Immunofluorescenza indiretta)
Abs ANTI TRANSGLUTAMINASI IgA 0,30 U/ml
(Chemiluminescenza
0 – 6 UI/ml NEGATIVO
6 – 9 UI/ml BORDERLINE
> 9 UI/ml POSITIVO)
Abs ANTI GLIADINA DEAMIDATA(DPG IgG) 0,1
< 10 Negativo
HLA MORBO CELIACO DQ2 – DQ8
(PCR + Ibridazione)
Genotipo associato alla celiachia DR3-DQ2, DR5
Livello di rischio MODERATO
Non mi è chiaro il risultato dell’esame genetico rapportato agli anticorpi che sono negativi ma a quanto pare l’hla non esclude la celiachia. Non so come interpretare la dicitura relativa al genotipo ed il livello definito moderato. Esiste una scala di “livelli” ed il moderato cosa indica?
La ringrazio molto.
Francesca
RISPOSTA
Gentile Signora,
il 30% della popolazione generale sana risulta essere positiva per l’HLA-DQ2 e/o -DQ8, gli stessi HLA che sono presenti nel 99% dei celiaci. Alla luce di tale dato è evidente che il test genetico acquista un valore predittivo solo in caso di una sua negatività (assenza sia del DQ2 che DQ8), dal momento che tale risultato esclude con certezza quasi assoluta la diagnosi di celiachia. La positività del test genetico nelle popolazioni a rischio quali i familiari di 1 grado di celiaci definisce una predisposizione più o meno elevata di sviluppare la malattia celiaca, ma, se non si fa parte di un gruppo a rischio (patologia autoimmune correlata alla celiachia e soprattutto familiari di primo gradoi di celiaci,) il riscontro di positività per DQ2 e/o DQ8 non ha un partcolare significato, indica solo la presenza di un fattore genetico che potrebbe nel tempo anche associarsi alla comparsa di celiachia. Al momento però può stare assolutamente tranquilla perchè i suioi valori anticorapali non solo sono negativi, ma hanno anche valori assoluti così bassi da escludere per ora qualsiasi rischio di sviluppare la celiachia
Prof. Umberto Volta
SSO Malattia Celiaca e Sindrome da Malassorbimento
Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna
