DOMANDA
Egregio Dottore,
ho ricevuto oggi il risultato dell’esame fatto per accertare la predisposizione alla celiachia, ma non mi è stato detto se sono o meno celiaco. E’ incredibile che si ricevano degli esami senza una minima spiegazione. Nel frattempo che possa essere ricevuto dallo specialista spero che Lei intanto possa aiutarmi.
Provo a inserire i dati dell’esame:
Esame esito
Ab anti transglutaminasi IgA: 1 ua/ml
< 9 negativo Ab
anti peptidi Deamidati della Gliadina: 2 ua/ml <10negativo
Biologia molecolare
Ricerca aplotipi HLA correlati con la celiachia
esito
1° Aplotipo HLA-DQB1*: 0301
1° Aplotipo DQA1*: 0505
1° Aplotipo DRB1*: 11
DR5-DQ7
2°Aplotipo HLA-DQB1*: –
2°Aplotipo DQA1*: –
2°Aplotipo DRB1*: –
breve nota sul referto la presenza dell’Aplotipo HLA-DR5-DQ7 conferisce debole predisposizione alla malattia celiaca
In fondo alla pagina :
Si ricercano i seguenti Aplotipi:
DRB1-03 DQA1-0501 DQB1-0201 (DR3-DQ2)
DRB1 11/12 DQA1-0505 DBQ1 0301 (DR5-DQ7)
DRB1 07 DQA1 0201 DQB1 0202 (DR7-DQ2)
DRB1 04 DQA1 0301 DQB1 0302 (DR4-DQ8)
Chiedo cortesemente di sapere la vostra opinione su questi risultati e se è il caso di completarli/approfondirli. Grazie.
RISPOSTA
Gentile Signore,
concordo con Lei che l’interpretazione del test genetico è tutt’altro che semplice e proprio per questo motivo l’Associazione Italiana Celiachia (AIC) ha pubblicato recentemente alcune linee guida (presenti sul sito AIC) per la sua interpretazione. Prima di rispondere al suo quesito, desidero precisare che la positività del test genetico di per sè non è mai diagnostica per celiachia dal momento che il 30% della polazione generale presenta gli stessi antigeni di istocompatibilità dei celiaci. Piuttosto va sottolineato che la negatività sia per l’HLA-DQ2 (DQA1 05, DQB1 02) e -DQ8 (DQB1 0302) esclude di fatto la diagnosi di celiachia.
L’analisi genetica da Lei eseguita rivela una bassisima predisposizione alla celiachia in quanto la metà del DQ2 risultata positiva (DQA1 05) è presente in una percentuale minima di celiaci a fronte di una positività assai maggiore nei soggetti sani. Concludo sul test genetico dicendo anche che la sua positività indica predisposizione alla celiachia quando vi è già un familiare celiaco, mentre in caso contrario ha scarso significato. Infine, i suoi marker anticorpali per celiachia sono assolutamente negativi. Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
Coordinatore Scientifico Board AIC
