DOMANDA
Egr. Dott da un paio di anni circa ho un dubbio che mi assilla. Ho iniziato a soffrire sempre più assiduamente di gonfiore addominale, flatulenza e dolori addominali a volte trasformatasi in coliche. Mi é stato diagnosticato un intestino irritabile con colonpatia (colon lungo e circonvoluto). Ma nn soddisfatta ho fatto una gastroscopia con esito lesioni e malassorbimento compatibili con celiachia,piccola ernia iatale e lieve gastrite. Esami del sangue x celiachia con esito però negativo! Il gastroenterologo ritiene xó che devo fare dopo solo 20 giorni dall esito ,una nuova gastroscopia con 10 biopsie e resto incredula quando l esito del referto dice. “esame nella norma”. Come é possibile sia tanto difficile una diagnosi certa? Come mi dovrei comportare io ora? Grazie x l att.ne.
RISPOSTA
L’alterazione della mucosa intestinale tipica di celiachia è l’atrofia dei villi dell’intestino tenue che nella stragrande maggioranza dei casi si associa alla positività dei marcatori sierologici classici di celiachia (anticorpi antitransglutaminasi ed anti endomisio). In presenza di lesioni minime della mucosa intestinale (in pratica caratterizzate da un aumento del numero dei linfociti a livello dei villi) senza atrofia la maggior parte dei patologi fornisce un referto di “lesioni compatibili con celiachia da valutare nel contesto clinico e degli esami anticorpali “. In realtà si tratta di una alterazione aspecifica che solo in una piccolissima percentuale di casi è indicativa di una celiachia potenziale e ciò si verifica solo quando sono positivi i test sierologici della celiachia (anticorpi antitransglutaminasi ed anti endomisio). Il mio consiglio pertanto è di non limitarsi a prendere atto delle conclusioni del referto della biopsia duodenale ma di verificare se la diagnosi di lesione compatibile con celiachia si basa effettivamente sulla presenza di una atrofia dei villi o solo su un aumento del numero dei linfociti intraepiteliali, che in assenza della positività anticorpale non è indicativo di celiachia. Il patologo dovrebbe limitarsi a descrivere le lesioni della mucosa intestinale, lasciando al clinico il compito di formulare la diagnosi sulla base di quanto emerso dal referto istologico, dai sintomi e dagli esami bioumorali. Venendo al suo casi specifico la negatività della sierologia e l’esecuzione di biopsie multiple dell’intestino tenue hanno escluso al momento con certezza la diagnosi di celiachia.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board Società Europea per lo studio della Celiachia (ESsCD)
Borad Associazioen Italiana Celiachia (AIC)