DOMANDA
Buongiorno dott. Ho fatto gastroscopia e il referto riporta abbondante bile nel lago mucoso .Biopsia:disordine architetturale dei villi che appaiono diminuiti in altezza.E’ presente iperplasia epiteliale delle cripte. La lamina propria e’sede di un modesto infiltrato linfoplasmacellulare ed eosinofilo erosivo.la quota linfocitaria intraepiteliale,con il CD3 appare aumentata 35/40 su 100.Il quadro istologico ed immunoistochimico sono compatibili con un’ abormalita’ dei villi e della mucosa di tipo 1 di grado A. I miei sintomi sonogonfiore addominale alternanza stipsi /diarrea mal di testa prurito diffuso gambe piene di lividi.Analisi suscettibilita’di mallattia celiaca DQ7/DQX mi puo’ per favore dare un’aiuto?e indirizzarmi verso la strada giusta….grazie
RISPOSTA
La biopsia duodenale ha mostrato una lesione infiammatoria della mucosa intestinale con moderato incremento dei linfociti intraepiteliali e con iperplasia delle cripte in assenza di atrofia dei villi. Tale quadro istologico non è specifico per celiachia trovandosi in molte alte condizioni quali intolleranze alimentari (ad es. lattosio o fruttosio), sindrome da contaminazione batterica dell’intestino tenue, patologie autoimmuni (ad es. tiroidite autoimmune, connettiviti) ed infezioni intestinali di natura batterica, virale e parassitaria. Solo in una piccola percentuale di casi la lesione infiammatoria della mucosa duodenale (la cosiddetta lesione Marsh 1) è indicativa di celiachia potenziale quando vi è associata la positività dei marcatori sierologici di celiachia (anticorpi antitransglutaminasi ed anti endomisio) e della genetica. Nel suo caso il test genetico è risultato compatibile con la predisposizione genetica a celiachia (DR7-DQ2) e pertanto le consiglio di eseguire al ricerca deli anticorpi antitransglutaminasi IgA, anti endomisio IgA e delle IgA totali sieriche (per escludere la presenza di deficit di IgA, condizione associata alla celiachia) per fugare ogni dubbio.
Cordiali saluti.
Umberto Volta
Dipartimento Scienze Mediche e Chirurgiche
Università di Bologna
Board Società Europea per lo Studio della Celiachia (ESsCD)
Board Associazione Italiana Celiachia (AIC)