Celiachia resistente alla dieta

    DOMANDA

    Egr. Prof. Volta,

    Le scrivo perchè non so più a chi rivolgermi. Mia figlia ha 27 anni e a 13 le è stata diagnosticata la celiachia. In cura dal Prof. Greco, dopo circa un anno in cui si erano negativizzati i valori, le antitransglutaminasi sono SEMPRE, ad ogni controllo, risultate alte.

    Abbiamo fatto una verifica rigida della dieta e dei prodotti utilizzati, mia figlia ha fatto una cura di cortisone, una volta si è paventata la mononucleosi, ma sempre senza alcun esito sui valori alti delle antitransglutaminasi.

    L’anno scorso il valore delle Iga era 55,1 e delle Igg 16,1 (valori positivi maggiori di 11). L’antiendomisio è sempre positivo.

    Sono stati fatti anche esami per la tiroide, transaminasi, MOC, nonchè i seguenti prescritti dal Prof. Greco
    ANA (ENA profile se ANA positivi)
    Fattore reumatoide
    Anticorpi anti DNA nativo
    LKM1, MPO-ANCA e PR3-ANCA, AMA
    C3, C4, immunocomplessi circolanti
    Anticorpi anti-insulina, GAD, IA2
    Anticorpi anti-tireoglobulina e tireoperossidasi, TSH, fT3 ed ft4

    tutti risultati nella norma.

    Non sappiamo più che fare, la dieta è assolutamente senza glutine.
    Siamo a Napoli, ma siamo disposti a spostarci e a fare qualsiasi accertamento per venire a capo di questa situazione!
    Voglio precisare che mia figlia è ed era asintomatica, tranne che per un ritardo puberale che si è risolto 8 mesi dopo l’inizio della dieta g/f. Ad oggi non accusa alcun sintomo.

    Attendo Sue notizie e La ringrazio anticipatamente.

    Elvira Ruzzi

    RISPOSTA

    Gentile Signore/a,
    innanzitutto mi scuso per il ritardo nella risposta dovuto ad assenza per vari congressi internazionali. La mancata negativizzazione degli anticorpi antitransglutaminasi nel paziente celiaco a dieta aglutinata stretta (come nel caso di sua figlia) impone di escludere prima di tutto la presenza di patologie autoimmuni associate che possono essere la spiegazione per la mancata negativizzazione della sierologia. Non sempre la ricerca degli autoanticorpi organo e non organo specifici identifica tali condizioni che, senza entrare nello specifico delle singole patologie, a volte vanno diagnosticate sul piano clinico e con la collaborazione di altri specialisti. Utile anche verificare come marker sierologico di follow-up non solo gli anticorpi antitransglutaminasi IgA ma anche gli anticorpi antigliadina deamidata IgG, oggi riconosciuti a livello internazionale come marcatore attendibile di aderenza e risposta alla dieta. Sono molto perplesso per la terapia cortisonica che è stata prescritta a Sua figlia: il cortisone va infatti praticato solo in caso di dimostrata presenza di celiachia refrattaria con persistenza di sintomi rilevanti (sua figlia è sempre stata asintomatica) e di persistenza di severa atrofia dei villi documentata con certezza in una biopsia duodenale di controllo. La prudenza ad eseguire terapia cortisonica nella celiachia senza un motivo preciso è dettata dal fatto che il cortisone favorisce ed aggrava la comparsa di osteopenia ed osteoporosi, ben note manifestazioni cliniche della celiachia. Il caso va valutato anche con altri esami strumentali fra cui ecografia delle anse intestinali (esame non invasivo ed oggi di riconosciuta utilità nello studio della celiachia con problematiche aperte), con entero-risonanza dell’intestino tenue ed eventuale videocapsula.
    Cordiali saluti.
    Prof Umberto Volta
    Board European Society for the study of Coeliac Disease (ESsCD)
    Board Associazione Italiana Celiachia (AIC)

    Umberto Volta

    Umberto Volta

    Già responsabile della struttura semplice di malattia celiaca e sindromi da malassorbimento al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Nato a Parma nel 1952, si è laureato all’Università di Bologna, dove si è specializzato in medicina interna e in malattie dell’apparato cardiovascolare. È stato professore di medicina interna della scuola di specializzazione in medicina interna dell’Università di […]
    Invia una domanda