Cheratodermia acqua genica

    Pubblicato il: 3 Ottobre 2011 Aggiornato il: 3 Ottobre 2011

    DOMANDA

    Egregio Prof. Berardesca,

    potrebbe aiutarmi nel capire meglio questa rara patologia ? stiamo facendo esami genetici per escludere fibrosi cistica, ma della cheratodermia acqua genica ho poche nozioni mi puo aiutare nel capire meglio a cosa andrĂ² incontro?

    La ringrazio anticipatamente

    coriali saluti

    RISPOSTA

    il suo e’ effettivamente un disordine molto raro, che statisticamente e’ spesso associato alla fibrosi cistica (si pensa un 40% dei casi), quindi non necessariamente lei ha la fibrosi cistica. La prognosi e’ buona, nel senso che nella maggior parte dei casi si hanno solo questi piccoli fastidi alle mani (o piedi) quando si e’ a contatto con l’acqua. Alcune terapie (sali d’alluminio topici o iniezieni di botulino) sono riportate essere efficaci nella gestione di questo disturbo