DOMANDA
Gentilissima Dottoressa,
Le scrivo per avere, cortesemente, alcune delucidazioni sul referto dell’aminocentesi ricevuto ieri dal mio ginecologo:
Cariotipo fetale 47,xx+20[12]/46,xx[35]
Sono state osservate due linee cellulari una con cariotipo femminile a 47 cromosomi e con trisomia del cromosoma 20, riscontrata in 12 cloni cellulari e una con cariotipo femminile normale riscontrata in 35 cloni cellulari. La linea trisomica e stata riscontarta in più di 2 colture indipendenti con una percentuale di circa 25%. Si tratta di mosaicismo di 3 livello.
Vorremmo sapere cosa ne pensa, e nel caso decidessimo di interrompere la gravidanza se sia necessario eseguire ulteriori analisi sul feto, e se anche noi dovremmo sottoporci ad ulteriori esami.
In attesa di un sua risposta la salutiamo cordialmente.
RISPOSTA
Gentile Signora,
ero in vacanza impossibilitata a leggere la mia mail e mi spiace di rispondere fuori tempo ad un quesito con carattere di urgenza. Per consulti di questo tipo, che coinvolgono la diagnosi prenatale, la risposta via mail é fuori luogo, perché il problema é complesso e delicato. Non voglio quindi entrare nel merito e le raccomando se non l’avesse già fatto di chiedere un colloquio con il ginecologo e il genetista che ha effettuato l’analisi citogenetica per farsi spiegare i rischi per il feto. La trisomia 20 a mosaico, benché a basso livello, é stata monitorata. Essendo un’anomalia a mosaico é un evento post-zigotico, ovvero é insorta in una delle divisioni cellulari dello zigote (cellula uovo fecondata) : pertanto non dovrebbero esserci anomalie predisponenti nei genitori: in ogni caso sta a voi se fare tale approfondimento. Circa l’approfondimento sul feto nel caso di interruzione, non é necessario, anche se si tratta di una decisione della coppia. Come accennato non ho volutamente risposto non per negligenza, ma perché in casi come il suo é necessario un colloquio con le figure professionali che l’hanno seguita. Cordiali saluti