DOMANDA
Gentilissimo dott. Volta, le scrivo in merito al referto degli esami del sangue di mia figlia. Abbiamo eseguito il test degli HLA in quanto da poco tempo abbiamo scoperto che un altro nostro figlio è celiaco.
Il referto di mia figlia indica le seguenti note:
Ricerca aplotipi HLA correlati con la celiachia
1° Aplotipo HLA-DQB1* 0202
1° Aplotipo DQA1* 03
1° Aplotipo DRB1* 04
2° Aplotipo HLA-DQB1* –
2° Aplotipo DQA1* –
2° Aplotipo DRB1* –
La presenza dell’ allele DQB1*02 in forma eterozigote è indicativo di
suscettibilità alla malattia celiaca.
Si ricercano i seguenti aplotipi:
DRB1*03 DQA1*0501 DQB1*0201 (DR3-DQ2)
DRB1*07 DQA1*0201 DQB1*0202 (DR7-DQ2)
DRB1*04 DQA1*03 DQB1*0302 (DR4-DQ8)
DRB1*04 DQA1*03 DQB1*0305 (DR4-DQ8)
DRB1*11/12 DQA1*0505 DQB1*0301 (DR5-DQ7)
Alla luce di questi risultati e sapendo che ha un fratello celiaco, quale sarà la probabilità che sviluppi anche lei la celiachia?
E’ consigliabile far seguire anche a lei una dieta aglutinata?
Ogni quanto dovremo tenere controllata la sua situazione?
Grazie mille e cordiali saluti
Gabriele
RISPOSTA
Il rischio di sviluppare la celiachia nei familiari di primo grado di celiaci è elevato e può essere stimato fra il 5% ed il 20% a seconda dell’assetto genetico. Come è noto la celiachia si associa agli antigeni di istompatibilità HLA-DQ2 e/o -DQ8, presenti nel braccio corto del cromosoma 6. La celiachia si può sviluppare solo è presente almeno uno dei tre alleli DQA1*05, DQB1*02 e DQB1*0302, per cui l’assenza di tutti e tre gli alleli consente di escludere la diagnosi di celiachia. Nel caso di sua figlia vi è la positività per il solo DQB1*02 (facente parte dell’HLA-DQ2) su un solo cromosoma, cioè in forma eterozigote, e tale positività conferisce un rischio che possiamo definire moderato per lo sviluppo della celiachia. Tale positività indica solo che sua figlia è predisposta alla celiachia, che peraltro potrebbe non presentarsi mai nel corso della sua vita. Pertanto, sua figlia non va messa a dieta aglutinata , ma va mantenuta a dieta con glutine eseguendo un controllo ogni due anni degli anticorpi antitransglutaminasi IgA. Va precisato che la positività per HLA-DQ2 e/o -DQ8 è presente nel 30-40% della popolazione generale e solo una piccolissima parte di questi soggetti sviluppano la celiachia. La presenza di tale pattern genetico pone indicazione al controllo periodico della sierologia per celiachia solo quando tale genetica viene riscontrata nei familiari di celiaci.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board Società Europea per lo Studio della Celiachia
Board Associazione Italiana Celiachia
