DOMANDA
sono affetta da cistinuria e assumevo fino a due mesi fa 1500mg di pemine al giorno .Da due mesi ho scoperto di essere incinta.Dalle consulenze con i medici si è deciso di dimezzare la dose del pemine che però ha comportato un aumento smisurato del livello della cistina in nemmeno 30 gg.Nessuno oggi mi sa dire che danni possa aver creato al feto l’assunzione del dosaggio iniziale per ben tre mesi e mezzo e sopratutto nessuno mi sa dire se l’assunzione di metà dose(750mg) crea o no complicanze al bambino.Da quello che ho potuto leggere non vi è sperimentazione sull’uomo o se c’e’ vi sono riferimenti solo al morbo di wilson. la domanda è: il danno può essere lo stesso assumendo 750mg o 1500 mg ? in questo caso preferirei assumere la dose completa che a me servirebbe a tenere sottocontrollo il livello della cistina.Le chiedoqualche indicazione se conosce qualche studio su questa malattia relativo agli effetti in gravidanza del pemine o consigli utili che ancora non mi sono stati dati. saluti barbara
RISPOSTA
Gentile signora,
premetto che le terapie e, in generale, la presa in carico delle malattie devono essere concordate con il curante e con lo specialista che ha la possibilità di seguirla da vicino. Tuttavia, cercando di astrarre al massimo il suo caso personale dal contesto, al quesito che lei pone come donna affetta da cistinuria con una gravidanza in corso, raccomando di sospendere senza riserve il pemine, alcalinizzare le urine (bio-k-cit forte una bustina 3 volte al giorno) e, soprattutto, bere almeno mezzo litro di acqua prima di coricarsi e, durante la notte, qualora si dovesse svegliare, avere a portata di mano un bicchiere d’acqua da bere prima di riaddormentarsi. Infatti, è bene ricordare che i calcoli si formano di notte. Circa il pemine e i suoi potenziali effetti sulla gravidanza, non sono disponibili molti dati, ma il centro antiveleni di Milano sconsiglia di mantenere questa terapia, perché potenzialmente dannosa per il feto. Si tratta di un danno possibile, non certo, e in ogni caso non quantizzabile e non precisabile, proprio per la mancanza di informazioni specifiche. Tuttavia il principio di precauzione suggerisce di non somministrare il farmaco in gravidanza. Lo stesso vale per il thiola. Questa raccomandazione viene anche dal Centro di riferimento per la cistinuria dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.