DOMANDA
sono affetta da cistinuria e assumevo fino a due mesi fa 1500mg di pemine al giorno . da due mesi ho scoperto di essere incinta quindi dopo consulenza con i medici si è deciso di dimezzare la dose del pemine che però ha comportato un aumento smisurato del livello della cistina in nemmeno 30 gg.Nessuno oggi mi sa dire che danni puo’ aver creato al feto l’assunzione del dosaggio iniziale per ben tre mesi e mezzo e sopratutto nessuno mi sa dire se l’assunzione attuale della metà della dose(750mg) crea o no complicanze al bambino.Mi viene il dubbio, vista l’assenza di sperimentazione,che il danno possa essere lo stesso assumendo 750mg o 1500 mg , in questo caso preferirei assumere la dose completa che a me servirebbe a tenere sottocontrollo il livello della cistina.Chiedo a LEI se conosce qualche studio relativo agli effetti in gravidanza del pemine o consigli utili che ancora non mi sono stati dati. saluti barbara
RISPOSTA
Gent. Sig.ra Barbara,
La Penicillamina (Pemine) è un farmaco teratogeno, ossia può causare danno al feto se somministrato in gravidanza. Sperimentalmente si è visto che nel ratto provoca difetti scheletrici e palatoschisi se somministrato a dosaggi 6 volte superiori alla dose massima indicata nell’uomo. Non esistono invece studi controllati sull’uso della penicillamina nella donna gravida. Come accade tipicamente per tali patologie, la rarità della malattia non consente di raccogliere un sufficiente numero di casi per impostare uno studio controllato. Nella letteratura scientifica vengono riportati casi in cui l’uso del farmaco in gravidanza non ha causato alcun danno, accanto a segnalazioni di bambini nati con difetti congeniti. La penicillamina in gravidanza dovrebbe quindi essere usata solo quando i benefici attesi sono superiori ai possibili rischi. Il consiglio che posso darle è di affidarsi al suo medico di fiducia in collaborazione con il centro specialistico di riferimento per la cistinuria, che cercheranno di trovare un equilibrio tra rischi e benefici somministrando la dose più bassa di farmaco necessaria al controllo della malattia.
Cordiali saluti, Dr. Marco Somaschini
