DOMANDA
Buongiorno Professore,
la ringrazio della risposta + che esauriente alla mia mail dei primi di Ottobre riguardo la CMI;devo dire che mi ha tranquillizzato molto…
Essendo la patologia di origine genetica(me lo conferma?),pur non avendo casi di ereditarietà in famiglia di malattie cardiache,ho poi effettuato anche l’analisi dei geni della quale Le riporto in breve il risultato
“…l’analisi genetica relativa ai 3 geni,responsabili nel 60-70% dei casi della Cardiomiopatia Ipertrofica ha dato esito negativo. Questo significa che la causa genetica della CMI non sta nei 3 geni da noi studiati…”
Avendo 2 figli di 9 e 12 anni abbiamo effettuato anche su di loro l’ecocardiogramma che(per il momento)ha dato esito negativo.
Di conseguenza le chiedo:
1-Un suo parere sul referto genetico
2-Quante probabilità ci sono che i miei figli possano ereditare la mia patologia?
3-Come posso averla “ereditata”,non avendo mai avuto problemi cardiaci in famiglia?
Mi dirà che sono domande da girare al cardiologo che mi ha in cura ma quest’ultimo non ha mai diradato completamente i miei dubbi…
Mentre la sua competenza in materia sembra essere ineccepibile e le sue risposte perentorie , assolutamente sicure e fondate !
Grazie ancora della disponibilità e complimenti per la sua professionalità!
Fabio, Roma
RISPOSTA
Sarò breve in quanto non posso rispondere a domande ripetute:
1) si tratta sicuramente di una forma eterozigote
2) poche probabilità di trasmetterla alla discendenza
3) probabilmente qualche familiare anche in diverse generazioni era portatore di difetto genetico.