DOMANDA
Salve Dott.Campostrini,
mi chiamo Lucrezia ho quasi 18 anni e da più di cinque anni mi è stata diagnosticata un tipo di epilessia che il mio specialista chiama “Sindrome di Janz”.In seguito a ciò la mia famiglia ha voluto ascoltare più di un parere medico,infatti sono stata in vari ospedali:sia in Italia e anche all’estero;ma alla fine il risultato è stato sempre lo stesso,ovvero per la sindrome di Janz non esiste una cura,dovrò continuare a prendere farmaci per il resto della vita per poter controllare le crisi epilettiche,le mioclonie etc…I medici che mi hanno visitata me l’hanno detto espressamente!L’unico problema è che solo alcuni medici hanno detto che se io decidessi un giorno di avere figli essi,come me potrebbero ereditare l’epilessia o ancora peggio nascere con delle malformazioni causate dai farmaci che io ho assunto in precedenza,è davvero così?
Ora vorrei sapere da lei se è davvero come hanno detto gli altri medici,vorrei solo un suo parere professionale al riguardo.
RISPOSTA
Nella classificazione internazionale delle epilessie la sindrome di Janz è una di quelle comprese tra le forme genetiche. Ha un’ottima prognosi nel senso che risponde facilmente alle terapie, ma ha una incidenza di ricadute dopo 2 anni dalla sospensione che è del 100% secondo gli studi pubblicati. Per cui la terapia è sicuramente a vita. Per quanto riguarda il passaggio diretto ai figli è unaltro discorso: ci influiscono molti fattori perchè è un’ereditarietà complicata spesso con salti di generazione, non è Dominante nel senso che i geni coinvolti sovrastano indissolubilmente quelli del padre (anche i suoi geni e la sua storia familiare hanno importanza nell’ereditarietà ovviamente e va indagato bene). Per quanto riguarda la gravidanza i farmaci presi e sospesi da più di un mese prima dell’inizio della gravidanza non hanno effetti teratogeni ( cioè produttori di malformazioni). Certo è che la gravidanza va programmata per adeguare la terapia (nel senso che, sospendendo sicuramente il Valproato che ha un alto rischio di malformazioni sulla colonna vertebrale, si possono scegliere altre combinazioni molto meno rischiose e accettare che qualche mioclonia deve essere accettata come compromesso, se si vuole un figlio). Altro consiglio: farsi seguire da un ambulatorio per le gravidanze a rischio ( quelle condotte sotto farmaci, per quanto “leggeri”, rientrano in questa categoria) in modo da eseguire ecografie di secondo livello che studino attentamente il massiccio faciale, la camera cardiaca, i reni e la colonna vertebrale che sembrano essere i bersagli più frequenti almeno di alcuni antiepilettici (già dalla 14-16 settimana son ben studiabili da un ecografista esperto) Va anche tenuto presente che dai morfologi anche l’aracnodattilia (cioè dita lunghe e affusolate) vengono considerate delle malformazioni, ma credo personalmente che tutto abbia un limite e che si debbano considerare malformazioni importanti solo quelle che compromettano in modo sensibile funzioni vitali. Può leggere di più sul sito della L.I.C.E. dove sono pubblicate le linee guida condivise dalle società scientifiche cointeressate (Epilettologi, Pediatri, Ostetrici, Neuropsichiatri infantili) su tale argomento.
Cordiali saluti