DOMANDA
sono affetto da DISPLASIA SPASTICA EREDITARIA tipo 7, che mi ha provocato una atrofia cerebellare. Dopo vari ricoveri lo hanno diagnosticato al besta(mi). Solo che la cosa e’ molto invalidante per me piu’ passa il tempo e peggio cammino e coordino gli arti inferiori, ci deve essere una ginnastica o qualcosa che puo aiutarmi. La fisioterapia l’ho appena fatta ma con esiti molto deludenti.
Cosa posso fare per rallentare la malattia?
RISPOSTA
La displasia spastica ereditaria fa parte di un gruppo molto eterogeneo di patologie genetiche lentamenrte progressive. La forma tipo 7 viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, cioè viene ereditata da due genitori portatori sani e colpisce in media il 25% dei figli indipendentemente dal loro sesso. Al momento non è nota una terapia farmacologica utile a modificare la storia naturale della malattia. La fisioterapia e, quando indicato, l’impiego di ausili per la locomozione, costituiscono gli unici supporti utili per la presa in carico. Sono certo che il Centro che le ha formulato la diagnosi, le ha anche fornito tutte le indicazioni utili sulla gestione del suo problema.
prof. Bruno Dallapiccola